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Affections des chromosomes

L’affection des chromosomes est liée à l’aneuploïdie chromosomique. Une aneuploïdie chromosomique peut se traduire par un nombre trop élevé ou trop faible de copies de chromosomes dans une paire de chromosomes.

Vision peut permettre de dépister des affections chromosomiques liées à l’aneuploïdie, comme le syndrome de Turner (monsomie X/XO), ainsi que la trisomie, où il y a 3 copies dans une paire de chromosomes au lieu des 2 habituellement. Vision est capable de dépister la trisomie à n’importe quel endroit du chromosome, en dépistant des maladies telles que le syndrome de Down (trisomie 21) et le syndrome d’Edwards (trisomie 18).

Trisomie 1

Les grossesses avec trisomie 1 se soldent généralement par une fausse couche spontanée. Il n'existe aucun rapport de trisomie 1 complète chez un enfant vivant. Dans le cas de la trisomie 1 mosaïque (où seules certaines cellules présentent cette trisomie), les chances de progression de la grossesse et qu'elle arrive à terme augmente légèrement. Cependant, les enfants nés avec une trisomie 1 mosaïque devraient présenter un large éventail de complications médicales, ainsi que des séquelles physiques et développementales, qui ne sont pas toujours détectées par les ultrasons. Le mosaïcisme placentaire confiné n'est pas fréquemment signalé pour la trisomie 1. La prévalence de la trisomie 1 n'est pas connue.

Trisomie 2

Les grossesses avec trisomie 2 se soldent généralement par une fausse couche spontanée. Dans le cas de la trisomie 2 mosaïque (où seules certaines cellules présentent cette trisomie), les chances de progression de la grossesse et qu'elle arrive à terme augmente légèrement. Cependant, de graves problèmes médicaux sont associés aux naissances vivantes avec trisomie 2 complète ou en mosaïque. La présentation clinique de cette trisomie est variable, et l'on pense qu'elle est due à un mosaïcisme placentaire confiné. Les caractéristiques communes de la trisomie 2 comprennent des anomalies congénitales, un retard de croissance, un retard moteur, et un retard de croissance intra-utérin peut être observé à l'échographie. De nombreux cas de cette affection sont signalés par des méthodes de diagnostic invasives. Cependant, la prévalence exacte de cette affection est inconnue.

Trisomie 3

Les grossesses avec trisomie 3 se soldent généralement par une fausse couche spontanée, mais la trisomie 3 complète est rare et souvent due à un mosaïcisme placentaire confiné. On pense que le mosaïcisme placentaire confiné est à l'origine de la présentation clinique variable de cette affection. Dans la trisomie 3 mosaïque (où seules certaines cellules présentent cette trisomie), les chances de progression de la grossesse et qu'elle arrive à terme augmente légèrement. Cependant, on s'attend à ce que les enfants nés avec cette maladie (forme complète ou en mosaïque) souffrent de graves problèmes médicaux, notamment de malformations cardiaques congénitales, d'une espérance de vie réduite, d'un handicap intellectuel, d'un dimorphisme et d'une petite taille. Il s'agit d'une maladie très rare, mais sa prévalence exacte n'est pas connue.

Trisomie 4

Les grossesses avec trisomie 4 se soldent généralement par une fausse couche spontanée. Dans le cas de la trisomie 4 mosaïque (où seules certaines cellules présentent cette trisomie), les chances de progression de la grossesse et qu'elle arrive à terme augmente légèrement. Cependant, de graves problèmes médicaux sont associés aux naissances vivantes avec trisomie 4 complète ou en mosaïque. Les caractéristiques communes de la trisomie 4 sont les anomalies congénitales et le dysmorphisme. Le degré de mosaïcisme chez le fœtus ou de mosaïcisme placentaire confiné peut contribuer à la variabilité du pronostic de cette affection. Il s'agit d'une maladie très rare, mais sa prévalence exacte n'est pas connue.

Trisomie 5

Les grossesses avec trisomie 5 se soldent généralement par une fausse couche spontanée. Dans le cas de la trisomie 5 mosaïque (où seules certaines cellules présentent cette trisomie), les chances de progression de la grossesse et qu'elle arrive à terme augmente légèrement. Cependant, de graves problèmes médicaux sont associés aux naissances vivantes avec trisomie 5 complète ou en mosaïque. Les caractéristiques communes de la trisomie 5 sont les anomalies congénitales et la déficience intellectuelle. Le degré de mosaïcisme chez le fœtus ou de mosaïcisme placentaire confiné peut contribuer à la variabilité du pronostic de cette affection. Il s'agit d'une maladie rare, mais sa prévalence exacte est inconnue.

Trisomie 6

Les grossesses avec trisomie 6 se soldent généralement par une fausse couche spontanée. Dans le cas de la trisomie 6 mosaïque (où seules certaines cellules présentent cette trisomie), les chances de progression de la grossesse et qu'elle arrive à terme augmente légèrement. Cependant, de graves problèmes médicaux sont associés aux naissances vivantes avec trisomie 6 complète ou en mosaïque. Les caractéristiques communes de la trisomie 6 comprennent des malformations cardiaques congénitales, des malformations des mains/pieds et un dysmorphisme facial mineur. Dans les cas de trisomie 6 mosaïque, les caractéristiques communes comprennent des anomalies de croissance, une réduction de l'espérance de vie, des malformations congénitales et un handicap intellectuel. Le degré de mosaïcisme chez le fœtus ou de mosaïcisme placentaire confiné peut contribuer à la variabilité du pronostic de cette affection. Il s'agit d'une maladie très rare, mais sa prévalence exacte n'est pas connue.

Trisomie 7

Les grossesses avec trisomie 7 se soldent généralement par une fausse couche spontanée. Il n'existe aucun rapport de trisomie 7 complète chez un enfant vivant. Dans le cas de la trisomie 7 mosaïque (où seules certaines cellules présentent cette trisomie), les chances de progression de la grossesse et qu'elle arrive à terme augmente légèrement. Cependant, de graves problèmes médicaux sont associés aux naissances vivantes dans le cas de la trisomie 7 mosaïque. Dans les cas de trisomie 7 mosaïque, les caractéristiques communes comprennent un dysmorphisme facial, des troubles pigmentaires de la peau, des malformations rénales, un retard de croissance et une asymétrie corporelle. Le degré de mosaïcisme chez le fœtus ou de mosaïcisme placentaire confiné peut contribuer à la variabilité du pronostic de cette affection. Il s'agit d'une maladie très rare, mais sa prévalence exacte n'est pas connue.

Trisomie 8

Les grossesses avec trisomie 8 se soldent généralement par une fausse couche spontanée. La trisomie 8 complète est généralement mortelle au début de la grossesse, mais l'espérance de vie est généralement normale pour les personnes atteintes de trisomie 8 mosaïque. Dans le cas de la trisomie 8 mosaïque (où seules certaines cellules présentent cette trisomie), les chances de progression de la grossesse et qu'elle arrive à terme augmente légèrement. Cependant, de graves problèmes médicaux sont associés aux naissances vivantes dans le cas de la trisomie 8 mosaïque. Les caractéristiques communes de la trisomie 8 mosaïque comprennent des anomalies des systèmes cardiaque et rénal (ainsi que d'autres anomalies des systèmes organiques), un dysmorphisme, un retard de croissance variable et un handicap intellectuel. Le degré de mosaïcisme chez le fœtus ou de mosaïcisme placentaire confiné peut contribuer à la variabilité du pronostic de cette affection. On estime que cette affection est présente dans 1 cas sur 25 000 - 1 cas sur 50 000 naissances vivantes. Le mosaïcisme constitutionnel de la trisomie 8 apparaît dans environ 0,1 % des grossesses reconnues.

Trisomie 9

Cette anomalie rare et grave provoque une fausse couche spontanée dans la plupart des grossesses où elle se produit, peu survivent au-delà du premier trimestre. Les bébés nés avec une trisomie 9 mosaïque, où seules certaines cellules sont atteintes de trisomie, présentent également une malformation, ainsi qu'une déficience mentale.

Trisomie 10

Les grossesses avec trisomie 10 se soldent généralement par une fausse couche spontanée. Dans le cas de la trisomie 10 mosaïque (où seules certaines cellules présentent cette trisomie), les chances de progression de la grossesse et qu'elle arrive à terme augmente légèrement. Cependant, la trisomie 10 mosaïque se caractérise souvent par un décès néonatal ou un décès au début de la petite enfance. D'autres problèmes médicaux graves sont associés à la trisomie 10 mosaïque en cas de naissance vivante, notamment des anomalies du système organique et des dysmorphismes. Le degré de mosaïcisme chez le fœtus ou de mosaïcisme placentaire confiné peut contribuer à la variabilité du pronostic de cette affection. Il s'agit d'une maladie rare, mais sa prévalence exacte est inconnue.

Trisomie 11

Aucune naissance vivante n'a été signalée avec la trisomie 11 et il est probable que cette affection entraîne une fausse couche précoce. La trisomie 11 mosaïque a été signalée pendant la période prénatale, mais presque toutes les naissances vivantes signalées avec cette maladie ont une issue prénatale et postnatale normale, sans aucun signe de trisomie 1 après la naissance. Il s'agit d'une maladie extrêmement rare, mais sa prévalence exacte est inconnue.

Trisomie 12

Les grossesses avec trisomie 12 se soldent généralement par une fausse couche spontanée. Il n'existe aucun rapport de trisomie 12 complète chez un enfant vivant. Dans le cas de la trisomie 12 mosaïque (où seules certaines cellules présentent cette trisomie), les chances de progression de la grossesse et qu'elle arrive à terme augmente légèrement. Cependant, de graves problèmes médicaux sont associés aux naissances vivantes dans le cas de la trisomie 12 mosaïque. Dans les cas de la trisomie 12 mosaïque, les caractéristiques communes sont le dysmorphisme, le handicap intellectuel et les anomalies des systèmes organiques. La trisomie 12 mosaïque peut également entraîner la mort du fœtus ou du nouveau-né. Environ 50 % des cas de trisomie 12 diagnostiqués avant la naissance représentent un véritable mosaïcisme fœtal. Le degré de mosaïcisme chez le fœtus ou de mosaïcisme placentaire confiné peut contribuer à la variabilité du pronostic de cette affection. Il s'agit d'une maladie rare, mais sa prévalence exacte est inconnue.

Trisomie 13

Le syndrome de Patau est une maladie génétique qui touche environ 1 naissance sur 5 000. Les bébés atteints de cette maladie connaîtront de graves difficultés physiques et psychologiques. Malheureusement, en raison de la nature extrême de cette maladie, de nombreux bébés diagnostiqués avec le syndrome de Patau seront perdus pendant la grossesse.

Trisomie 14

Les grossesses avec trisomie 14 se soldent généralement par une fausse couche spontanée. Il n'existe aucun rapport sur la trisomie 14 complète chez les naissances vivantes et très peu de rapports indiquent des grossesses viables avec trisomie 14 vers la fin du 1er ou du 2ème trimestre. Dans le cas de la trisomie 14 mosaïque (où seules certaines cellules présentent cette trisomie), les chances de progression de la grossesse et qu'elle arrive à terme augmente légèrement. Cependant, de graves problèmes médicaux sont associés aux naissances vivantes dans le cas de la trisomie 14 mosaïque. Dans les cas de la trisomie 14 mosaïque, les caractéristiques communes sont les anomalies du système organique, le dysmorphisme, le handicap intellectuel et le retard de croissance. Le degré de mosaïcisme chez le fœtus ou de mosaïcisme placentaire confiné peut contribuer à la variabilité du pronostic de cette affection. Il s'agit d'une maladie rare, mais sa prévalence exacte est inconnue.

Trisomie 15

Les grossesses avec trisomie 15 se soldent généralement par une fausse couche spontanée. Dans le cas de la trisomie 15 mosaïque (où seules certaines cellules présentent cette trisomie), les chances de progression de la grossesse et qu'elle arrive à terme augmente légèrement. Cependant, de graves problèmes médicaux sont associés aux naissances vivantes avec trisomie 15 complète ou en mosaïque. La trisomie 15 a été associée à des rapports d'anomalies congénitales multiples et de décès néonatals. Parmi les autres caractéristiques communes de la trisomie 15, citons le handicap intellectuel (qui peut parfois être léger), le retard de croissance et les anomalies congénitales. Le degré de mosaïcisme chez le fœtus ou de mosaïcisme placentaire confiné peut contribuer à la variabilité du pronostic de cette affection. Il s'agit d'une maladie rare, mais sa prévalence exacte est inconnue.

Trisomie 16

La trisomie 16 est la trisomie chromosomique la plus courante pour les autosomes et survient dans environ 1 % de toutes les grossesses. Dans la majorité des cas de trisomie 16 complète (où la trisomie se produit dans toutes les cellules du corps), cette aneuploïdie entraîne une fausse couche spontanée au cours du premier trimestre et il a été démontré qu'elle représente 12 % des fausses couches anormales sur le plan chromosomique.

Trisomie 17

Les grossesses avec trisomie 17 se soldent généralement par une fausse couche spontanée. Aucune naissance vivante n'a été signalée avec la trisomie 17 et il est probable que cette affection entraîne une fausse couche précoce. Dans le cas de la trisomie 17 mosaïque (où seules certaines cellules présentent cette trisomie), les chances de progression de la grossesse et qu'elle arrive à terme augmente légèrement. Cependant, de graves problèmes médicaux sont associés aux naissances vivantes dans le cas de la trisomie 17 mosaïque. Les caractéristiques communes de cette affection sont les anomalies du système organique, la déficience intellectuelle et le retard de croissance. . Le degré de mosaïcisme chez le fœtus ou de mosaïcisme placentaire confiné peut contribuer à la variabilité du pronostic de cette affection. Il s'agit d'une maladie rare, mais sa prévalence exacte est inconnue.

Trisomie 18

Le syndrome d'Edwards est une maladie génétique grave qui touche 1 naissance vivante sur 6 000 et peut entraîner des fausses couches ou des enfants morts-nés. Les bébés atteints par cette maladie se développent souvent lentement et connaissent de graves problèmes médicaux. Malheureusement, s'il est porté à terme, il y a peu de chances que le bébé survive plus d'un an.

Trisomie 19

La trisomie 19 complète n'a pas été signalée chez un enfant né vivant et il est probable que cette affection entraîne une fausse couche précoce. Un seul cas d'amniocentèse présentant un diagnostic prénatal de trisomie 19 mosaïque a été signalé. Cependant, ce cas a donné lieu à une naissance vivante normale, il est donc probable que ce diagnostic était dû à un mosaïcisme placentaire confiné et que la trisomie 19 mosaïque n'était donc pas présente chez le fœtus. Il s'agit d'une maladie extrêmement rare, mais sa prévalence exacte est inconnue.

Trisomie 20

Les grossesses avec trisomie 20 se soldent généralement par une fausse couche spontanée. Dans le cas de la trisomie 20 mosaïque (où seules certaines cellules présentent cette trisomie), les chances de progression de la grossesse et qu'elle arrive à terme augmente légèrement. Cependant, de graves problèmes médicaux sont associés aux naissances vivantes dans le cas de la trisomie 20 mosaïque. Les cas de trisomie 20 complète sont rarement signalés chez les naissances vivantes et sont associés à des anomalies qui impliquent le système nerveux central et le cœur. Les caractéristiques communément associées à la trisomie 20 mosaïque sont la déficience intellectuelle, les anomalies cardiaques et rénales (ainsi que d'autres anomalies du système organique), le retard de croissance et le dysmorphisme. Le degré de mosaïcisme chez le fœtus ou de mosaïcisme placentaire confiné peut contribuer à la variabilité du pronostic de cette affection. Il s'agit d'une maladie rare dont la prévalence exacte est inconnue, mais 1 échantillon d'amniocentèse sur 5 000 permet de détecter la trisomie 20 mosaïque.

Trisomie 21

Le syndrome de Down touche 1 bébé sur 1 000 et est un trouble génétique qui peut entraîner des difficultés d'apprentissage spécifiques et des différences physiques. Chaque enfant diagnostiqué avec cette maladie aura des caractéristiques et des difficultés légèrement différentes, mais tous seront affectés à un certain degré par des différences psychologiques/physiques.

Trisomie 22

Les grossesses avec trisomie 22 se soldent généralement par une fausse couche spontanée. Dans le cas de la trisomie 22 mosaïque (où seules certaines cellules présentent cette trisomie), les chances de progression de la grossesse et qu'elle arrive à terme augmente légèrement. Cependant, de graves problèmes médicaux sont associés aux naissances vivantes avec trisomie 22 complète ou en mosaïque. La trisomie 22 complète entraîne généralement un mauvais pronostic, souvent fatal, et est donc rarement signalée dans les naissances vivantes. Parmi les caractéristiques couramment associées à cette affection, citons les anomalies du système organique, la dysmorphie et le retard de croissance intra-utérin. Le degré de mosaïcisme chez le fœtus ou de mosaïcisme placentaire confiné peut contribuer à la variabilité du pronostic de cette affection. Dans les cas de trisomie 22 mosaïque chez les nouveau-nés vivants, la plupart ne survivent pas au-delà des premiers mois. Le risque d'une issue anormale est supérieur à 60 % dans les cas où la trisomie 22 mosaïque a été détectée par amniocentèse. La trisomie 22 complète est rare et n'est pas entièrement connue, mais elle peut se situer entre 1 sur 30 000 et 1 sur 50 000 naissances vivantes.

Syndromes de microdélétion

De petites parties de l’ADN chromosomique peuvent être perdues au cours du processus de division et de réplication cellulaire, c’est ce qu’on appelle une microdélétion. Les microdélétions se produisent de manière aléatoire et il peut donc ne pas y avoir d’antécédents familiaux de microdélétion.

Syndrome de DiGeorge

Incidence : 1 sur 4 000 Les symptômes comprennent : Des problèmes d'apprentissage, des malformations cardiaques congénitales, des anomalies palatines

Syndrome 1p36

Incidence : 1 sur 4 000 à 1 sur 10 000 Les symptômes comprennent : Des caractéristiques cranio-faciales, une déficience intellectuelle, des convulsions, des malformations cérébrales et cardiaques

Syndrome d'Angelman

Incidence : 1 sur 12 000 Les symptômes comprennent : Une déficience intellectuelle, des troubles de l'élocution, des crises d'épilepsie

Syndrome de Prader-Willi

Incidence : 1 sur 10 000 à 1 sur 25 000 Les symptômes comprennent : l'hypotonie,l'obésité morbide, un retard de motricité et de langage, une déficience intellectuelle, l'hypogonadisme

Syndrome du Cri du Chat

Incidence : 1 sur 20 000 à 1 sur 50 000 Les symptômes comprennent : Une déficience intellectuelle, un retard d'élocution, des cris de chat

Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Incidence : 1 sur 50 000 Les symptômes comprennent : Un déficit de croissance, l'hypotonie, des caractéristiques cranio-faciales, une déficience intellectuelle, des anomalies cardiaques et cérébrales

Syndrome de Jacobsen

Incidence : 1 sur 100 000 (estimation) Les symptômes comprennent : Un trouble hémorragique (syndrome de Paris-Trousseau), des malformations cardiaques, des caractéristiques faciales particulières (par exemple, macrocéphalie, la trigonocéphalie, une petite mâchoire inférieure et de petites oreilles décollées), des difficultés d'apprentissage, un retard dans le développement des capacités motrices, des troubles cognitifs, des difficultés de communication

Syndrome de Langer-Giedion

Incidence : Moins de 1 sur 100 000 Les symptômes comprennent : Une petite taille, une lèvre supérieure mince, un nombre de dents réduit et anormal, des cheveux clairsemés, des os et articulations malformés, une déficience intellectuelle, des ostéochondromes, un nez large

Syndrome de Smith-Magenis

Incidence : 1 sur 15 000 à 1 sur 25 000 Les symptômes comprennent : Un retard dans l'acquisition du langage, un retard d'élocution, une déficience intellectuelle, des troubles du sommeil, des problèmes de comportement, une scoliose, des anomalies dentaires, des traits faciaux distinctifs, des problèmes de vision, une sensibilité réduite à la douleur/température, des anomalies de l'oreille

Résultats de tests négatifs

Si les résultats sont négatifs, cela indique que le bébé ne présente aucune des anomalies génétiques dépistées, et donc qu’un diagnostic ultérieur de ces affections est peu probable.

Résultats de tests positifs

Si les résultats sont positifs, cela indique que votre bébé peut souffrir d’une des affections identifiées par Vision. La nature du résultat positif sera indiquée sur le rapport.xxx xxx xxxxx xxx

Service de conseil génétique

Le conseil génétique est disponible pour tous les clients Vision. Contactez-nous à propos de ce service et nous vous mettrons en contact avec une personne formée pour vous parler de votre résultat, quel qu’il soit.