Sindrome di Turner

Cos'è la sindrome di Turner?

Alla nascita ha una frequenza di circa 1: 5000-1:10000 femmine. Al concepimento la frequenza è molto più elevata ma la gran parte di questi zigoti viene abortita spontaneamente.

La diagnosi può essere sospettata alla nascita per la presenza di cute esuberante sulla nuca e linfedemi periferici. In alcuni casi la diagnosi è eseguita più tardi per la presenza di bassa statura e di amenorrea primaria. All’esame clinico si apprezzano segni dismorfici al viso, il collo largo e corto con cute abbondante, il torace “a corazza”. Circa il 20% delle pazienti presenta cardiopatie. Il tessuto ovarico è sostituito da tessuto connettivo, i caratteri sessuali secondari sono iposviluppati. L’intelligenza e le attese di vita sono normali.

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