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Doenças cromossómicas

As doenças cromossómicas estão associadas à aneuploidia do cromossoma. Uma aneuploidia do cromossoma pode significar um défice ou um excesso de cópias de um cromossoma num par de cromossomas. O teste Vision é capaz de rastrear doenças cromossómicas associadas à aneuploidia, como a síndrome de Turner (Monossomia X/XO), bem como a trissomia, em que existem três cópias de um par de cromossomas, em vez das habituais 2. O teste Vision permite detetar a trissomia em qualquer posição cromossómica, rastreando doenças como a Síndrome de Down (trissomia 21) e Síndrome de Edwards (trissomia 18).

Trissomia 1

As gestações com trissomia 1 geralmente terminam em aborto espontâneo. Não existem relatos de trissomia 1 completa em nados-vivos. Na trissomia 1 em mosaico (em que apenas algumas das células têm esta trissomia), a probabilidade de progressão da gestação aumenta ligeiramente, existindo a possibilidade de chegar ao termo. Contudo, as crianças nascidas com trissomia 1 em mosaico terão previsivelmente uma ampla gama de complicações médicas, bem como sequelas físicas e de desenvolvimento, que nem sempre conseguem ser detetadas por ultrassons. Não existem relatos frequentes de mosaicismo placentário confinado em casos de trissomia 1. A trissomia 1 tem uma prevalência desconhecida.

Trissomia 2

As gestações com trissomia 2 geralmente terminam em aborto espontâneo. Na trissomia 2 em mosaico (em que apenas algumas das células têm esta trissomia), a probabilidade de progressão da gestação aumenta ligeiramente, existindo a possibilidade de chegar ao termo. Contudo, os casos de nados-vivos com trissomia 2 em mosaico ou completa estão associados a problemas de saúde graves. Este tipo de trissomia tem uma apresentação clínica variável, que, acredita-se, é originado pelo mosaicismo placentário confinado. Características comuns da trissomia 2 incluem anomalias congénitas, atrasos de crescimento, atrasos no desenvolvimento motor, podendo ser observada a ultrassom uma restrição do crescimento intrauterino. Existem diversos casos desta doença relatados por métodos de teste diagnóstico invasivos. Contudo, a prevalência exata da mesma é desconhecida.own.

Trissomia 3

As gestações com trissomia 3 geralmente terminam em aborto espontâneo. Contudo, a trissomia 3 completa é rara, e deve-se geralmente a mosaicismo plancentário confinado. Julga-se que o mosaicismo placentário confinado é a causa das variações na apresentação clínica desta doença. Na trissomia 3 em mosaico (em que apenas algumas das células têm esta trissomia), a probabilidade de progressão da gestação aumenta ligeiramente, existindo a possibilidade de chegar ao termo. Contudo, as crianças que nascem com esta condição (na forma completa ou em mosaico) sofrerão de doenças graves, incluindo doenças cardíacas congénitas, redução da esperança de vida, deficiência mental, dimorfismo e baixa estatura. Trata-se de uma doença muito rara. Contudo, a sua prevalência exata é desconhecida.

Trissomia 4

As gestações com trissomia 4 geralmente terminam em aborto espontâneo. Na trissomia 4 em mosaico (em que apenas algumas das células têm esta trissomia), a probabilidade de progressão da gestação aumenta ligeiramente, existindo a possibilidade de chegar ao termo. Contudo, os casos de nados-vivos com trissomia 4 em mosaico ou completa estão associados a problemas de saúde graves. Características típicas da trissomia 4 incluem defeitos de nascença e dimorfismo. O grau de mosaicismo no feto ou o mosaicismo placentário confinado podem contribuir para a variabilidade do prognóstico da doença. Trata-se de uma doença muito rara. Contudo, a sua prevalência exata é desconhecida.

Trissomia 5

As gestações com trissomia 5 geralmente terminam em aborto espontâneo. Na trissomia 5 em mosaico (em que apenas algumas das células têm esta trissomia), a probabilidade de progressão da gestação aumenta ligeiramente, existindo a possibilidade de chegar ao termo. Contudo, os casos de nados-vivos com trissomia 5 em mosaico ou completa estão associados a problemas de saúde graves. Características típicas da trissomia 5 incluem defeitos de nascença e deficiência mental. O grau de mosaicismo no feto ou o mosaicismo placentário confinado podem contribuir para a variabilidade do prognóstico da doença. Trata-se de uma doença rara. Contudo, a sua prevalência exata é desconhecida.

Trissomia 6

As gestações com trissomia 6 geralmente terminam em aborto espontâneo. Na trissomia 6 em mosaico (em que apenas algumas das células têm esta trissomia), a probabilidade de progressão da gestação aumenta ligeiramente, existindo a possibilidade de chegar ao termo. Contudo, os casos de nados-vivos com trissomia 6 em mosaico ou completa estão associados a problemas de saúde graves. Características típicas da trissomia 6 incluem defeitos cardíacos congénitos, mal-formações das mãos/pés e ligeiro dimorfismo facial. No caso da trissomia 6 em mosaico, as características típicas incluem anomalias de crescimento, redução da esperança de vida, defeitos de nascença e deficiência mental. O grau de mosaicismo no feto ou o mosaicismo placentário confinado podem contribuir para a variabilidade do prognóstico da doença. Trata-se de uma doença muito rara. Contudo, a sua prevalência exata é desconhecida.

Trissomia 7

As gestações com trissomia 7 geralmente terminam em aborto espontâneo. Não existem relatos de trissomia 7 completa em nados-vivos. Na trissomia 7 em mosaico (em que apenas algumas das células têm esta trissomia), a probabilidade de progressão da gestação aumenta ligeiramente, existindo a possibilidade de chegar ao termo. Contudo, os casos de nados-vivos com trissomia 7 em mosaico estão associados a problemas de saúde graves. No caso da trissomia 7 em mosaico, as características típicas incluem dimorfismo facial, perturbações da pigmentação da pele, malformações renais, atrasos de crescimento e assimetria corporal. O grau de mosaicismo no feto ou o mosaicismo placentário confinado podem contribuir para a variabilidade do prognóstico da doença. Trata-se de uma doença muito rara. Contudo, a sua prevalência exata é desconhecida.

Trissomia 8

As gestações com trissomia 8 geralmente terminam em aborto espontâneo. A trissomia 8 completa é geralmente fatal no início da gestação. Contudo, a esperança de vida é normal para indivíduos com trissomia 8 em mosaico. Na trissomia 8 em mosaico (em que apenas algumas das células têm esta trissomia), a probabilidade de progressão da gestação aumenta ligeiramente, existindo a possibilidade de chegar ao termo. Contudo, os casos de nados-vivos com trissomia 8 em mosaico estão associados a problemas de saúde graves. No caso da trissomia 8 em mosaico, as características típicas incluem anomalias do sistema renal e cardíaco (bem como anomalias em outros sistemas de órgãos), dimorfismo, restrição variável do crescimento e deficiência mental. O grau de mosaicismo no feto ou o mosaicismo placentário confinado podem contribuir para a variabilidade do prognóstico da doença. Esta doença tem uma incidência estimada entre 1 em 25.000 e 1 em 50.000 nados-vivos. O mosaicismo da trissomia 8 constitucional ocorre em aproximadamente 0,1% das gestações reconhecidas.

Trissomia 9

Trata-se de uma anomalia grave e rara, que provoca um aborto espontâneo na maioria das gestações em que se manifesta. São poucos os fetos que sobrevivem ao primeiro trimestre. Os bebés nascidos com trissomia 9 em mosaico, em que apenas algumas das células apresentam trissomia, também revelam mal-formações, bem como deficiências cognitivas.

Trissomia 10

As gestações com trissomia 10 geralmente terminam em aborto espontâneo. Na trissomia 10 em mosaico (em que apenas algumas das células têm esta trissomia), a probabilidade de progressão da gestação aumenta ligeiramente, existindo a possibilidade de chegar ao termo. Contudo, uma característica típica da trissomia 10 em mosaico é a morte neonatal ou na primeira infância. Existem outros problemas de saúde graves associados a casos de nados-vivos com trissomia 10 em mosaico, incluindo dimorfismo e anomalias dos sistemas de órgãos. O grau de mosaicismo no feto ou o mosaicismo placentário confinado podem contribuir para a variabilidade do prognóstico da doença. Trata-se de uma doença rara. Contudo, a sua prevalência exata é desconhecida.

Trissomia 11

Não existem relatos de nados-vivos com trissomia 11, e presume-se que esta doença provoca a interrupção da gestão no seu início. Existem relatos de trissomia 11 em mosaico pré-natal. Contudo, quase todos os relatos de nados-vivos com esta doença apresentam resultados pré- e pós-natal normais, sem evidências pós-natais de trissomia 1. Trata-se de uma doença extremamente rara. Contudo, a sua prevalência exata é desconhecida.

Trissomia 12

As gestações com trissomia 12 geralmente terminam em aborto espontâneo. Não existem relatos de trissomia 12 completa em nados-vivos. Na trissomia 12 em mosaico (em que apenas algumas das células têm esta trissomia), a probabilidade de progressão da gestação aumenta ligeiramente, existindo a possibilidade de chegar ao termo. Contudo, os casos de nados-vivos com trissomia 12 em mosaico estão associados a problemas de saúde graves. Nos casos de trissomia 12 em mosaico, as características típicas incluem dimorfismo, deficiência mental e anomalias dos sistemas de órgãos. A trissomia 12 em mosaico pode levar igualmente a morte fetal ou neonatal. Aproximadamente 50% dos casos de trissomia 12 diagnosticados antes do parto representam um mosaicismo fetal verdadeiro. O grau de mosaicismo no feto ou o mosaicismo placentário confinado podem contribuir para a variabilidade do prognóstico da doença. Trata-se de uma doença rara. Contudo, a sua prevalência exata é desconhecida.

Trissomia 13

A Síndrome de Patau é uma doença genética que afeta aproximadamente 1 em cada 5000 nascimentos. Os bebés afetados por esta doença sofrem dificuldades físicas e psicológicas graves. Infelizmente, devido à natureza extrema desta doença, muitos bebés diagnosticados com a síndrome de Patau acabam por não chegar ao termo da gestação.

Trissomia 14

As gestações com trissomia 14 geralmente terminam em aborto espontâneo. Não existem relatos de trissomia 14 completa em nados-vivos, e muitos poucos relatos de gestações viáveis com trissomia 14 para além do 1º ou 2º semestre. Na trissomia 14 em mosaico (em que apenas algumas das células têm esta trissomia), a probabilidade de progressão da gestação aumenta ligeiramente, existindo a possibilidade de chegar ao termo. Contudo, os casos de nados-vivos com trissomia 14 em mosaico estão associados a problemas de saúde graves. Nos casos de trissomia 14 em mosaico, as características típicas incluem anomalias dos sistemas de órgãos, dimorfismo, deficiência mental e restrição do crescimento. O grau de mosaicismo no feto ou o mosaicismo placentário confinado podem contribuir para a variabilidade do prognóstico da doença. Trata-se de uma doença rara. Contudo, a sua prevalência exata é desconhecida.

Trissomia 15

As gestações com trissomia 15 geralmente terminam em aborto espontâneo. Na trissomia 15 em mosaico (em que apenas algumas das células têm esta trissomia), a probabilidade de progressão da gestação aumenta ligeiramente, existindo a possibilidade de chegar ao termo. Contudo, os casos de nados-vivos com trissomia 15 em mosaico ou completa estão associados a problemas de saúde graves. A trissomia 15 tem sido associado a relatos de múltiplas anomalias congénitas e morte neonatal. Outras características típicas da trissomia 15 incluem deficiência mental (que por vezes pode ser ligeira), restrição do crescimento e defeitos de nascença. O grau de mosaicismo no feto ou o mosaicismo placentário confinado podem contribuir para a variabilidade do prognóstico da doença. Trata-se de uma doença rara. Contudo, a sua prevalência exata é desconhecida.

Trissomia 16

A Trissomia 16 é a forma de trissomia cromossómica mais comum para autossomas e ocorre em aproximadamente 1% de todas as gestações. Na maioria dos casos de trissomia 16 completa (em que a trissomia ocorre em todas as células do corpo), esta aneuploidia resulta em aborto espontâneo durante o primeiro trimestre, tendo sido demonstrado que é responsável por 12% dos abortos devido a anomalias de ordem cromossómica.

Trissomia 17

As gestações com trissomia 17 geralmente terminam em aborto espontâneo. Não existem relatos de nados-vivos com trissomia 17, e presume-se que esta doença provoca a interrupção da gestão no seu início. Na trissomia 17 em mosaico (em que apenas algumas das células têm esta trissomia), a probabilidade de progressão da gestação aumenta ligeiramente, existindo a possibilidade de chegar ao termo. Contudo, os casos de nados-vivos com trissomia 17 em mosaico estão associados a problemas de saúde graves. Características comuns desta doença incluem anomalias dos sistemas de órgãos, deficiência mental e restrição do crescimento. . O grau de mosaicismo no feto ou o mosaicismo placentário confinado podem contribuir para a variabilidade do prognóstico da doença. Trata-se de uma doença rara. Contudo, a sua prevalência exata é desconhecida.

Trissomia 18

A Síndrome de Edwards é uma doença genética que afeta cerca de 1 em cada 6.000 nados-vivos e pode dar origem a abortos ou nados-mortos. Os bebés afetados com esta doença apresentam geralmente atrasos no desenvolvimento e sofrem de problemas de saúde graves. Infelizmente, quando a gravidez é levada até ao termo, existe uma probabilidade muito baixa de sobrevivência do bebé para além do primeiro ano.

Trissomia 19

Existe um relato de trissomia 19 num nado-vivo, e presumivelmente esta doença dá origem a uma interrupção da gestação no seu início. Existe um único relato de um caso de amniocentese que apresentava um diagnóstico pré-natal de trissomia 19 em mosaico. Contudo, este caso resultou num nado-vivo normal, pelo que é provável que este diagnóstico tenha sido originado por mosaicismo placentário confinado, e como tal, a trissomia 19 em mosaico não estava presente no feto. Trata-se de uma doença extremamente rara. Contudo, a sua prevalência exata é desconhecida.

Trissomia 20

As gestações com trissomia 20 geralmente terminam em aborto espontâneo. Na trissomia 20 em mosaico (em que apenas algumas das células têm esta trissomia), a probabilidade de progressão da gestação aumenta ligeiramente, existindo a possibilidade de chegar ao termo. Contudo, os casos de nados-vivos com trissomia 20 em mosaico estão associados a problemas de saúde graves. São raros os relatos de trissomia 20 completa em nados-vivos, e estes estão associados a anomalias que envolvem o sistema nervoso central e o coração. Características típicas geralmente associadas à trissomia 20 em mosaico incluem deficiência mental, anomalias renais ou cardíacas (bem como outras anomalias de sistemas de órgãos), restrição do crescimento e dimorfismo. O grau de mosaicismo no feto ou o mosaicismo placentário confinado podem contribuir para a variabilidade do prognóstico da doença. Trata-se de uma doença rara e a sua prevalência exata é desconhecida. Contudo, 1 em 5.000 amostras de amniocentese detetam trissomia 20 em mosaico.

Trissomia 21

A Síndrome de Down afecta 1 em cada 1.000 bebés, constituindo uma doença genética capaz de provocar dificuldades de aprendizagem e diferenças físicas. Todas as crianças afectadas com esta doença irão apresentar características e dificuldades ligeiramente diferentes. Contudo, todas serão afetadas, de alguma forma, por diferenças psicológicas / físicas.

Trissomia 22

Pregnancies with trisomy 22 will usually miscarry spontaneously. In mosaic trisomy 22 (where only some of the cells have this trisomy), the chance of the pregnancy As gestações com trissomia 22 geralmente terminam em aborto espontâneo. Na trissomia 22 em mosaico (em que apenas algumas das células têm esta trissomia), a probabilidade de progressão da gestação aumenta ligeiramente, existindo a possibilidade de chegar ao termo. Contudo, os casos de nados-vivos com trissomia 22 em mosaico ou completa estão associados a problemas de saúde graves. A trissomia 22 apresentam um prognóstico desfavorável, geralmente fatal, e como tal são raros os relatos de nados-vivos. Características típicas desta doença incluem anomalias dos sistemas de órgãos, dimorfismo e restrição do crescimento intrauterino. O grau de mosaicismo no feto ou o mosaicismo placentário confinado podem contribuir para a variabilidade do prognóstico da doença. Nos casos de nados-vivos com trissomia 22 em mosaico, a maioria não sobrevive aos primeiros meses de vida. Existe um risco >60% de resultados anormais nos casos em que a trissomia 22 em mosaico foi detetada através de amniocentese. A trissomia 22 completa é rara e não é totalmente conhecida. Contudo, a sua incidência poderá ser na ordem de 1 em 30.000 a 1 em 50.000 nados-vivos.

Síndromas de microdeleção

Durante o processo de replicação e divisão das células, podem perder-se pequenas parcelas do ADN cromossómico. Este fenómeno designa-se microdeleção.

As microdeleções ocorrem de forma aleatória, podendo não existir qualquer historial de microdeleção na família.

Síndrome de DiGeorge

Incidência:1 em 4.000

Os sintomas incluem:Problemas de aprendizagem, defeitos cardíacos congénitos, anomalias do palato

Síndrome de deleção 1p36

Incidência:1 em 4.000 até 1 em 10.000

Os sintomas incluem: Características craniofaciais típicas, incapacidade intelectual, convulsões, defeitos neurológicos e cardíacos

Síndrome de Angelman

Incidência: 1 em 12 000

Os sintomas incluem: Atraso mental, dificuldades da fala, convulsões

Síndrome de Prader-Willi

Incidência: 1 em 10 000 até 1 em 25 000

Os sintomas incluem:Hipotonia, obesidade mórbida, atraso do desenvolvimento motor e da fala, deficiência mental, hipogonadismo

Síndrome Cri du Chat

Incidência: 1 em 20 000 até 1 em 50 000

Os sintomas incluem: Atraso mental, atrasos da fala, choro em "miar de gato"

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Incidência: 1 em 50 000/p>

Os sintomas incluem: Deficiência do crescimento, hipotonia, características craniofaciais, atraso mental, anomalias neurológicas e cardíacas

Síndrome de Jacobsen

Incidência: 1 em 100.000 (estimativa)

Distúrbios do sangue (síndrome de Paris-Trousseau), doenças cardíacas, características faciais distintivas (p. ex., macrocefalia, trigonocefalia, mandíbula pequena e pavilhões auriculares pequenos com implantação baixa), dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento das capacidades motoras, dificuldades cognitivas, capacidades de comunicações diminuídas.

Síndrome de Langer-Giedion

Incidência: Menos de 1 em 100.000

Os sintomas incluem: Estatura baixa, lábio superior fino, dentição pequena e em número anormal, couro cabeludo pouco denso, mal-formações dos ossos e das articulações, atraso mental, osteocondromas, nariz em forma de pêra.

Síndrome de Smith-Magenis

Incidência: 1 em 15.000 até 1 em 25. 000

Os sintomas incluem: Atraso no desenvolvimento da linguagem, atraso da fala, atraso mental, perturbações do sono, problemas comportamentais, escoliose, anomalias da dentição, características faciais distintivas, problemas de visão, sensibilidade reduzida à dor/temperatura, anomalias auriculares.

Resultados de teste negativo

Um resultado negativo indica que o bebé não apresenta nenhuma das anomalias genéticas despistadas, tornando improvável um diagnóstico desta doenças no futuro.

Resultados de teste positivo

Um resultado positivo indica que o seu bebé pode sofrer de uma das doenças identificadas pelo teste Vision. A natureza do teste positivo será identificada no relatório.

Serviço de aconselhamento genético

Todos os clientes do teste Vision têm à sua disposição um serviço de aconselhamento genético. Contacte-nos para saber mais sobre este serviço. Iremos colocá-lo em contacto com uma pessoa com formação para discutir consigo o resultado, qualquer que este seja.