{"id":9867,"date":"2019-01-04T14:05:37","date_gmt":"2019-01-04T14:05:37","guid":{"rendered":"https:\/\/futurehealthbiobank.com\/pt\/?p=9867"},"modified":"2019-11-14T13:13:03","modified_gmt":"2019-11-14T13:13:03","slug":"teste-pre-natal-levantando-o-veu-sobre-o-sindrome-de-delecao-22q","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/futurehealthbiobank.com\/pt\/noticias\/teste-pre-natal-levantando-o-veu-sobre-o-sindrome-de-delecao-22q\/","title":{"rendered":"Teste pr\u00e9-natal: levantando o v\u00e9u sobre o s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 22q"},"content":{"rendered":"

Um artigo recente da BBC veio revelar a “enorme taxa de erro de diagn\u00f3stico” associada ao s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 22q. Esta doen\u00e7a gen\u00e9tica pode provocar sintomas comportamentais, psicol\u00f3gicos e f\u00edsicos, ligeiros a graves, mas que passam geralmente despercebidos em beb\u00e9s e crian\u00e7as.<\/h3>\n

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Uma vez que o s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 22q \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica pouco conhecida, muitos pais, e mesmo m\u00e9dicos, n\u00e3o se apercebem que a crian\u00e7a sofre desta doen\u00e7a sen\u00e3o algum tempo ap\u00f3s o parto. Isso significa que as fam\u00edlias de crian\u00e7as afetadas pelo s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 22q n\u00e3o est\u00e3o a receber a ajuda e o suporte que necessitam.<\/p>\n

Um estudo recente da Universidade de Cardiff<\/strong><\/a> revelou que esta doen\u00e7a afeta pelo menos um em cada 2.000 beb\u00e9s por ano no Reino Unido. Sendo um s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o, envolve uma sec\u00e7\u00e3o em falta do ADN cromoss\u00f3mico, que provoca um conjunto complexo de 180 potenciais sintomas, como por exemplo, doen\u00e7as coron\u00e1rias cong\u00e9nitas, fenda palatina, e atraso global no desenvolvimento. Com tantos sintomas associados \u00e0 dele\u00e7\u00e3o 22q, n\u00e3o \u00e9 de estranhar que esta doen\u00e7a gen\u00e9tica possa ser mal diagnosticada pelos pais e pelos profissionais de sa\u00fade.<\/p>\n

O estudo de desenvolvimento atualmente em curso na Universidade de Cardiff inclui a Eloise Lee, uma menina com tr\u00eas anos de idade. O s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 22q foi-lhe diagnosticado aos 11 meses de vida. Desde o seu nascimento, a m\u00e3e notou que a Eloise demorava a atingir pontos cr\u00edticos do desenvolvimento, n\u00e3o se alimentava adequadamente e era uma beb\u00e9 muito sossegada.
\nA Professora Marianne van den Bree, investigadora principal do estudo que decorre em Cardiff, tem acompanhado o desenvolvimento da Eloise atrav\u00e9s de atividades l\u00fadicas. Segundo a investigadora:<\/p>\n

Alguns pais que participaram no estudo afirmaram que as escolas n\u00e3o percebem que as crian\u00e7as t\u00eam uma doen\u00e7a gen\u00e9tica, e na sua opini\u00e3o, estas s\u00e3o apenas irrequietas. Outros pais contam-nos que quando o seu filho se comporta de determinada forma, por vezes s\u00e3o os pais que se veem culpados por n\u00e3o saberem educar as crian\u00e7as.<\/p>\n

Apesar de atualmente o s\u00edndrome ser considerado com uma das doen\u00e7as gen\u00e9ticas mais comuns, h\u00e1 ainda muito por saber sobre o que isso significa para as pessoas afetadas. A nossa investiga\u00e7\u00e3o est\u00e1 a alargar o conhecimento sobre os aspetos mentais associados ao s\u00edndrome, para ajudar a identificar a forma como adultos e crian\u00e7as podem ser ajudados ao longo das suas vidas. At\u00e9 agora, esta revelou que ainda h\u00e1 uma grande falta de sensibiliza\u00e7\u00e3o, quer junto da comunidade m\u00e9dica, quer do p\u00fablico em geral. O nosso trabalho enquadra-se numa tentativa de mudan\u00e7a desta realidade.<\/p><\/blockquote>\n

Em alguns casos, a inexist\u00eancia de um diagn\u00f3stico correto teve consequ\u00eancias fatais. O filho de Julie Wootton, Max, faleceu devido a complica\u00e7\u00f5es do s\u00edndrome 22q. Foi a partir da\u00ed que Julie fundou a The Max Appeal Charity<\/strong><\/a> para aumentar a sensibiliza\u00e7\u00e3o e financiar a investiga\u00e7\u00e3o sobre esta doen\u00e7a.<\/p>\n

A Julie sugeriu incluir a dela\u00e7\u00e3o 22q nos testes de rastreio padr\u00e3o a rec\u00e9m-nascidos, que detetam \u00e0 nascen\u00e7a uma s\u00e9rie de doen\u00e7as que podem afectar a vida. Apesar de a comiss\u00e3o nacional de rastreio do Reino Unido ainda estar a ponderar esta altera\u00e7\u00e3o, \u00e9 efetivamente poss\u00edvel fazer o rastreio ao ADN do beb\u00e9 para detetar a microdele\u00e7\u00e3o da regi\u00e3o “q” do cromossoma 22 antes do parto, recorrendo aoteste pr\u00e9-natal n\u00e3o invasivo Vision da Future Health Biobank.<\/p>\n

Caso pretenda receber mais informa\u00e7\u00e3o sobre a forma como o nosso teste pr\u00e9-natal n\u00e3o invasivo Vision<\/strong> faz o rastreio da s\u00edndrome de microdele\u00e7\u00e3o 22q, contacte-nos atrav\u00e9s do n.\u00ba 0115 967 7707 ou envie uma mensagem de correio eletr\u00f3nico parainfo@fhbb.com.<\/p>\n

Refer\u00eancia: www.bbc.co.uk\/<\/strong><\/a><\/p>\n

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