Анемия Фанкони - это аутосомно-рецессивное расстройство с симптомами, включающими недостаточность функции костного мозга, склонность к неоплазии, высокую частоту миелодисплазии, прогрессивной панцитопении, а также негематопоэтические пороки развития. Трансплантация стволовых клеток - это единственное лечение, доступное при таком состоянии.
Наилучшие результаты были отмечены при использовании образцов стволовых клеток совместимых братьев или сестер. Если образец совместимого родственника не доступен, то может быть использован образец от неродственного донора. При этом наблюдаются худшие результаты с высокой вероятностью заболеваемости и смертности¹.
Впервые трансплантация пуповинной крови была успешно проведена в случае тяжелой анемии Фанкони в 1988 году в Париже врачами Элайн Глюкман и Халом Броксмееером.²
Одна из последних успешно проведенных трансплантаций пуповинных стволовых клеток для восстановления кроветворения у больного анемией Фанкони была проведена в Иордании в 2012 году. Пациентом был 16- летний юноша. Его младшая сестра родилась в 2010 году. Ее пуповинную кровь собрали после рождения и криоконсервировали в компании Future Health Biobank. Девочка оказалась HLA - совместимой для своего брата. Поскольку ее образец пуповинной крови был более доступен, то необходимости проводить пункцию костного мозга от маленькой девочки, чтобы провести процедуру трансплантации, не было.
Операцию провели в Центре рака имени короля Хусейна в Иордании в мае 2012 года. Перед трансплантацией было проведено предтрансплантационное кондиционирование, разработанное для лечения таких пациентов. Образец криоконсервированной пуповинной крови ввели пациенту без дополнительных процедур и обработки, после того как он был разморожен.
Серьезных осложнений у пациента не было, и впоследствии его выписали из больницы. Сегодня, спустя 20 месяцев после трансплантации, у пациента не наблюдается реакции отторжения трансплантата и он ведет нормальный образ жизни.
С 1988 года во всем мире насчитывается более 30 000 трансплантаций пуповинной крови. Широкий диапазон разновидностей анемии, включая анемию Фанкони, успешно вылечен у многих пациентов.
Ссылки: (1) Успешная трансплантация пуповинной крови при анемии Фанкони с помощью предимплантационной генетической диагностики для HLA - совместимого донора. Белорай Б., Хугс МГ., Ауэрбах АД., Неглер А., Ловенталь Р., Речави Г., Торен А. Американский журнал гематологии, 2004 декабрь; 77 (4) :397-9 .
(2) Глюкман Е., Броксмееер ХЕ., Ауэрбах АД., Фридман ХС., Дуглас ГВ., Деверджи А., Эспер Х., ТиЭрЭй Д., Соци Г., Ленн П., Купер С., Инглиш Д., Куртзберг Дж., Бард Дж., Бойс ЕА. N Engl J Med 1989;321:11741178
