L’anémie de Fanconi est une maladie génétique de transmission autosomique dont les symptômes comprennent l'insuffisance médullaire, la prédisposition à néoplasie, la forte incidence de myélodysplasie, la pancytopénie progressive ainsi que des anomalies du développement non-hématopoïétique.
La transplantation de cellules souches est le seul traitement disponible contre cette maladie. Les meilleurs résultats sont rapportés lorsque l'échantillon est issu d'un frère ou d'une sœur histocompatible. Si un échantillon prélevé chez un frère ou une sœur histocompatible n'est pas disponible, un échantillon de donneur non apparenté peut être utilisé, cependant les résultats sont moins bons et il y a des risques élevés de morbidité et de mortalité¹.
La première utilisation réussie de sang de cordon pour le traitement d'un cas grave d’anémie de Fanconi a eu lieu en 1988 à Paris et a été réalisée par Eliane Gluckman en collaboration avec Hal Broxmeyer.²
Une des dernières utilisations réussies de cellules souches de sang de cordon pour la reconstitution hématopoïétique d'un patient souffrant d'anémie de Fanconi a été signalée en Jordanie en 2012. Le patient était un jeune homme de 16 ans. Sa sœur cadette est née en 2010. Du sang de cordon a été prélevé chez sa sœur juste après sa naissance, traité et cryoconservé par Future Health Biobank. Ses codes HLA étaient compatibles avec ceux de son frère. Puisque cet échantillon était disponible, il n’a pas été pas nécessaire de procéder à un prélèvement de moelle osseuse de la jeune fille afin de le greffer.
La greffe a été réalisée au Centre Oncologique du Roi Houssein en Jordanie en mai 2012. Un conditionnement de pré-transplantation, développé pour le traitement de ce genre de patients, a été utilisé avant la transplantation. L'échantillon de sang de cordon ombilical cryopréservé a été décongelé puis infusé sans aucun traitement supplémentaire.
Le patient n'a pas éprouvé de complications graves et a donc pu quitter l'hôpital. Aujourd'hui, 20 mois après la transplantation, le patient ne souffre pas de maladie du greffon contre le receveur (GVHD). Au contraire, il mène une vie normale. Depuis 1988, il est estimé que plus de 30,000 transplantations de sang de cordon ont été réalisées à travers le monde. Une large gamme d’anémies, y compris l'anémie de Fanconi, ont été traitées avec succès.
References:
(1) Successful umbilical cord blood transplantation for Fanconi anemia using preimplantation genetic diagnosis for HLA-matched donor. Bielorai B, Hughes MR, Auerbach AD, Nagler A, Loewenthal R, Rechavi G, Toren A. American Journal of Hematology, 2004 Dec;77(4):397-9.
(2) Gluckman E, Broxmeyer HE, Auerbach AD, Freidman HS, Douglas GW, Devergie A, Esperou H, Thierry D, Socie G, Lehn P, Cooper S, English D, Kurtzberg J, Bard J, Boyse EA. N Engl J Med 1989;321:11741178
