Alla nascita ha una frequenza di circa 1:7000 nati vivi. Il 95% degli zigoti con trisomia 18 viene abortito spontaneamente. Come per la trisomia 21, è dimostrata una correlazione tra l’aneuploidia e l’età materna. Una piccola parte dei pazienti presenta la trisomia a mosaico e quindi un quadro clinico più attenuato. Circa il 50% dei pazienti muore nel primo mese di vita e solo il 10% raggiunge l’anno di vita. I rari pazienti che sopravvivono presentano un grave ritardo psicomotorio e dell’accrescimento.

Caratteristiche cliniche: grave ritardo di crescita, malformazioni del sistema nervoso centrale, anomalie degli arti e malformazioni viscerali, cardiopatie.