EINFÜHRUNG IN DEN NIPT
Erfahren Sie mehr über den nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) von Future Health – wie er funktioniert, welche genetischen Erkrankungen er erkennt und welche wissenschaftlichen Begriffe dabei eine Rolle spielen.
WIE FUNKTIONIERT DER TEST?
Der Future Health NIPT analysiert das Blut einer Frau, die mindestens 10 Wochen schwanger ist. Er untersucht die zellfreie DNA, die von der Plazenta freigesetzt wird und während der Schwangerschaft zirkuliert, und versucht, die Anzahl der vorhandenen Kopien bestimmter Chromosomen zu messen. Der Future Health NIPT nutzt die neueste Sequenzierungstechnologie der nächsten Generation.
GANZGENOM-SEQUENZIERUNG
CE-IVD-gekennzeichneter
Arbeitsablauf
MODERNSTE TECHNOLOGIE
Yourgene IONA NIPT-System
Illumina NextSeq550Dx
(Sequenzierung der nächsten Generation)
NIPT-TEST: WELCHE CHROMOSOMENVERÄNDERUNGEN UNTERSUCHT WERDEN
Der Future Health NIPT, NIPT+ und NIPT+ mit Mikrodeletionen untersucht auf Trisomien 21, 18 und 13: Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom.
Der Future Health NIPT+ sucht nach Aneuploidien in allen 22 autosomalen Chromosomen.
Der NIPT+ mit Mikrodeletionen untersucht alle 22 autosomalen Chromosomen und 6 Mikrodeletionssyndrome.
Mit dem Future Health NIPT, NIPT+ oder NIPT+ mit Mikrodeletionen können Sie sich auch für die Untersuchung der Geschlechtschromosomen Ihres Babys entscheiden. Dabei wird nicht nur das Geschlecht des Kindes festgestellt, sondern auch, ob es möglicherweise eine mit Chromosom 23 verbundene Erkrankung gibt.
Trisomie 13 Patau-Syndrom
Trisomie 18 Edwards-Syndrom
Trisomie 21 Syndrome de Down
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VERSTÄNDNIS WISSENSCHAFTLICHER BEGRIFFE
Da es sich um ein Screening handelt, werden Sie auf viele wissenschaftliche Begriffe stoßen. Wir haben dieses praktische Glossar zusammengestellt, um sie zu erklären.
Ein invasiver Test, der in der Schwangerschaft angeboten wird, um einige genetische oder chromosomale Erkrankungen zu diagnostizieren.
DNA-Fragmente, die frei im Blut schwimmen, im Gegensatz zu den meisten DNA-Fragmenten, die sich im Inneren des Zellkerns befinden. Die cfDNA aus der Plazenta wird beim NIPT analysiert.
Das Vorhandensein von zusätzlichen oder fehlenden Chromosomen in einer menschlichen Zelle.
Der Anteil der gesamten im Blut einer schwangeren Frau zirkulierenden DNA, der vom Fötus stammt. Ausgedrückt als Prozentsatz. Der Anteil ist in der Regel ab der 10. Schwangerschaftswoche hoch genug.
Sucht nach Veränderungen oder Unterschieden in den Genen, die bestimmte Krankheiten hervorrufen oder zu ihnen führen können.
Eines der beiden möglichen Ergebnisse des Future Health NIPT. Dies bedeutet, dass Ihr Baby eine der Krankheiten haben könnte, auf die es untersucht wurde.
Eines der beiden möglichen Ergebnisse des Future Health NIPT. Dies bedeutet, dass Ihr Baby keine der untersuchten chromosomalen Aneuploidien aufweist und eine Diagnose für diese unwahrscheinlich ist.
Eine Zwillingsschwangerschaft, bei der sich die Babys dieselbe Plazenta teilen.
Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Patient mit einem positiven Ergebnis tatsächlich an der Krankheit leidet.
Die Fähigkeit des Screenings, Patienten ohne die untersuchte Erkrankung korrekt zu identifizieren.
Die Fähigkeit des Screenings, Patienten mit der untersuchten Erkrankung korrekt zu identifizieren.
Ein Zustand, der durch eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms in allen Zellkernen verursacht wird. Der Zustand ist spezifisch für die Identität des zusätzlichen Chromosoms.
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Wir arbeiten mit sorgfältig ausgewählten Kliniken und medizinischen Fachkräften im ganzen Land zusammen.
Um die nächstgelegene Klinik oder das nächstgelegene medizinische Fachpersonal zu finden, wenden Sie sich bitte an unser Kundenbetreuungsteam unter +41 21 948 29 48 oder per E-Mail an custcareswiss@fhbb.com, das Sie gerne beraten wird.
