Las condiciones cromosómicas

Las condiciones cromosómicas están relacionadas con la aneuploidía cromosómica. Una aneuploidía cromosómica puede ser demasiadas o muy pocas copias cromosómicas en un par cromosómico. La visión puede detectar afecciones cromosómicas relacionadas con la aneuploidía, como el síndrome de Turner (Monsomy X / XO), así como la trisomía, donde hay 3 copias en un par cromosómico en lugar de la habitual 2. La visión puede detectar la trisomía en cualquier cromosoma ubicación, detección de afecciones como el síndrome de Down (trisomía 21) y el síndrome de Edwards (trisomía 18).

Trisomia 1 Trisomía 2 Trisomía 3 Trisomía 4 Trisomía 5 Trisomía 6 Trisomía 7 Trisomía 8 Trisomía 9 Trisomía 10 Trisomía 11 Trisomía 12 Trisomía 13 Trisomía 14 Trisomía 15 Trisomía 16 Trisomía 17 Trisomía 18 Trisomía 19 Trisomía 20 Trisomía 21 Trisomía 22

Trisomia 1

Los embarazos con trisomía 1 generalmente se abortan espontáneamente. No hay informes de trisomía 1 completa en un parto vivo. En el mosaico trisomía 1 (donde solo algunas de las células tienen esta trisomía), la probabilidad de que el embarazo progrese aumenta levemente, y existe la posibilidad de progresar a término. Sin embargo, se espera que los niños nacidos con trisomía mosaico 1 tengan una amplia gama de complicaciones médicas, así como secuelas físicas y de desarrollo, que no siempre se pueden detectar mediante ultrasonido. El mosaicismo placentario confinado no se informa con frecuencia para la trisomía 1. Se desconoce la prevalencia de la trisomía 1.

Trisomía 2

Los embarazos con trisomía 2 generalmente se abortan espontáneamente. En la trisomía 2 en mosaico (donde solo algunas de las células tienen esta trisomía), la probabilidad de que el embarazo progrese aumenta levemente y existe la posibilidad de progresar hasta el término, sin embargo, se asocian problemas médicos graves en casos de nacimientos vivos con trisomía completa o en mosaico. 2. Existe una presentación clínica variable de esta trisomía, que se cree que se debe a un mosaicismo placentario confinado. Las características comunes de la trisomía 2 incluyen anomalías congénitas, retraso en el crecimiento, retraso motor y, en el ultrasonido, se puede observar una restricción del crecimiento intrauterino. Existen múltiples casos de esta afección informados por métodos de prueba de diagnóstico invasivos, sin embargo, se desconoce la prevalencia exacta de esta afección.

Trisomía 3

Los embarazos con trisomía 3 generalmente se abortan espontáneamente, sin embargo, la trisomía 3 completa es rara y, a menudo, se debe a un mosaicismo placentario confinado. Se cree que el mosaicismo placentario confinado causa la presentación clínica variable de esta afección. En la trisomía en mosaico 3 (donde solo algunas de las células tienen esta trisomía), la probabilidad de que el embarazo progrese aumenta levemente y existe la posibilidad de progresar hasta el término, sin embargo, se esperan afecciones médicas graves para los niños nacidos con esta afección (forma completa o forma de mosaico), incluidos defectos cardíacos congénitos, esperanza de vida reducida, discapacidad intelectual, dimorfismo y baja estatura. Esta es una condición muy rara, sin embargo, se desconoce la prevalencia exacta de esta condición.

Trisomía 4

Los embarazos con trisomía 4 generalmente se abortan espontáneamente. En la trisomía mosaico 4 (donde solo algunas de las células tienen esta trisomía), la posibilidad de que el embarazo progrese aumenta levemente y existe la posibilidad de progresar hasta el término, sin embargo, se asocian problemas médicos graves en casos de nacimientos vivos con trisomía completa o en mosaico. 4. Las características comunes de la trisomía 4 incluyen defectos de nacimiento y dismorfismo. El grado de mosaicismo en el feto o mosaicismo placentario confinado puede contribuir a la variabilidad en el pronóstico de esta afección. Esta es una condición muy rara, sin embargo, se desconoce la prevalencia exacta de esta condición.

Trisomía 5

Los embarazos con trisomía 5 generalmente se abortan espontáneamente. En la trisomía 5 en mosaico (donde solo algunas de las células tienen esta trisomía), la probabilidad de que el embarazo progrese aumenta levemente, y existe la posibilidad de progresar hasta el término, sin embargo, se asocian problemas médicos graves en casos de nacimientos vivos con trisomía completa o en mosaico. 5. Las características comunes de la trisomía 5 incluyen defectos de nacimiento y discapacidad intelectual. El grado de mosaicismo en el feto o mosaicismo placentario confinado puede contribuir a la variabilidad en el pronóstico de esta afección. Esta es una condición rara, sin embargo, se desconoce la prevalencia exacta de esta condición.

Trisomía 6

Los embarazos con trisomía 6 generalmente se abortan espontáneamente. En la trisomía mosaico 6 (donde solo algunas de las células tienen esta trisomía), la posibilidad de que el embarazo progrese aumenta levemente y existe la posibilidad de progresar hasta el término, sin embargo, se asocian problemas médicos graves en casos de nacimientos vivos con trisomía completa o en mosaico. 6. Las características comunes de la trisomía 6 incluyen defectos cardíacos congénitos, malformaciones de manos / pies y dismorfismo facial menor. En casos de trisomía mosaico 6, las características comunes incluyen anomalías de crecimiento, vida útil reducida, defectos de nacimiento y discapacidad intelectual. El grado de mosaicismo en el feto o mosaicismo placentario confinado puede contribuir a la variabilidad en el pronóstico de esta afección. Esta es una condición muy rara, sin embargo, se desconoce la prevalencia exacta de esta condición.

Trisomía 7

Los embarazos con trisomía 7 generalmente se abortan espontáneamente. No hay informes de trisomía 7 completa en un parto en vivo. En la trisomía de mosaico 7 (donde solo algunas de las células tienen esta trisomía), la probabilidad de que el embarazo progrese aumenta levemente, y existe la posibilidad de progresar hasta el término, sin embargo, se asocian problemas médicos graves en casos de nacimientos vivos con trisomía de mosaico 7. En los casos de trisomía mosaico 7, las características comunes incluyen dismorfismo facial, trastornos pigmentarios de la piel, malformaciones renales, retraso del crecimiento y asimetría corporal. El grado de mosaicismo en el feto o mosaicismo placentario confinado puede contribuir a la variabilidad en el pronóstico de esta afección. Esta es una condición muy rara, sin embargo, se desconoce la prevalencia exacta de esta condición.

Trisomía 8

Los embarazos con trisomía 8 generalmente se abortan espontáneamente. La trisomía 8 completa suele ser letal al principio del embarazo, sin embargo, en general, la esperanza de vida es normal para las personas con trisomía 8 en mosaico. En la trisomía 8 en mosaico (donde solo algunas de las células tienen esta trisomía), la probabilidad de que el embarazo progrese aumenta ligeramente, y allí es una posibilidad de progresar hasta el término, sin embargo, se asocian problemas médicos graves en casos de nacimientos vivos con trisomía mosaico 8. Las características comunes de la trisomía mosaico 8 incluyen anomalías del sistema cardíaco y renal (así como otras anomalías del sistema de órganos), dismorfismo, restricción de crecimiento variable y discapacidad intelectual. El grado de mosaicismo en el feto o mosaicismo placentario confinado puede contribuir a la variabilidad en el pronóstico de esta afección. Se estima que esta condición está presente en 1 de cada 25,000 - 1 de cada 50,000 nacimientos vivos. El mosaicismo constitucional de trisomía 8 ocurre en aproximadamente el 0.1% de los embarazos reconocidos.

Trisomía 9

Esta anormalidad rara y grave provoca un aborto espontáneo en la mayoría de los embarazos en los que ocurre, y pocos sobreviven después del primer trimestre. Los bebés que nacen con trisomía mosaico 9, donde solo algunas de las células tienen trisomía, también muestran malformación y deficiencia mental.

Trisomía 10

Los embarazos con trisomía 10 generalmente se abortan espontáneamente. En la trisomía mosaico 10 (donde solo algunas de las células tienen esta trisomía), la probabilidad de que el embarazo progrese aumenta levemente, y existe la posibilidad de progresar hasta el término, sin embargo, una característica común de la trisomía mosaico 10 es la muerte neonatal o temprana de la infancia. Otros problemas médicos graves se asocian en casos de nacimientos vivos con trisomía mosaico 10, incluidas las anomalías del sistema de órganos y el dismorfismo. El grado de mosaicismo en el feto o mosaicismo placentario confinado puede contribuir a la variabilidad en el pronóstico de esta afección. Esta es una condición rara, sin embargo, se desconoce la prevalencia exacta de esta condición.

Trisomía 11

No se han reportado nacimientos vivos con trisomía 11 y presumiblemente esta condición conduce a la pérdida temprana del embarazo. La trisomía 11 de mosaico se ha informado prenatalmente, sin embargo, casi todos los nacimientos vivos reportados con esta afección tienen un resultado prenatal y posnatal normal, sin evidencia de trisomía 1 postnatalmente. Esta es una condición extremadamente rara, sin embargo, se desconoce la prevalencia exacta de esta condición.

Trisomía 12

Los embarazos con trisomía 12 suelen abortar espontáneamente. No hay informes de trisomía 12 completa en un parto vivo. En la trisomía 12 en mosaico (donde solo algunas de las células tienen esta trisomía), la probabilidad de que el embarazo progrese aumenta levemente, y existe la posibilidad de progresar hasta el término, sin embargo, en casos de nacimientos vivos, la trisomía 12 en mosaico está asociada a problemas médicos graves. En los casos de trisomía mosaico 12, las características comunes incluyen dismorfismo, discapacidad intelectual y anomalías del sistema orgánico. La trisomía 12 de mosaico también puede conducir a la muerte fetal o neonatal. Aproximadamente el 50% de los casos de trisomía 12 diagnosticados prenatalmente representan un verdadero mosaicismo fetal. El grado de mosaicismo en el feto o mosaicismo placentario confinado puede contribuir a la variabilidad en el pronóstico de esta afección. Esta es una condición rara, sin embargo, se desconoce la prevalencia exacta de esta condición.

Trisomía 13

El síndrome de Patau es una afección genética que afecta a alrededor de 1 de cada 5000 nacimientos. Los bebés afectados por esta afección experimentarán graves dificultades físicas y psicológicas. Desafortunadamente, debido a la naturaleza extrema de esta afección, muchos bebés diagnosticados con el síndrome de Patau se perderán durante el embarazo.

Trisomía 14

Los embarazos con trisomía 14 generalmente se abortan espontáneamente. No hay informes de trisomía 14 completa en nacimientos vivos y muy pocos informes de embarazos viables con trisomía 14 hasta fines del primer o segundo trimestre. En la trisomía mosaica 14 (donde solo algunas de las células tienen esta trisomía), la probabilidad de que el embarazo progrese aumenta levemente y existe la posibilidad de progresar hasta el término, sin embargo, se asocian problemas médicos graves en casos de nacimientos vivos con trisomía mosaica 14. En los casos de trisomía mosaico 14, las características comunes incluyen anomalías del sistema de órganos, dismorfismo, discapacidad intelectual y restricción del crecimiento. El grado de mosaicismo en el feto o mosaicismo placentario confinado puede contribuir a la variabilidad en el pronóstico de esta afección. Esta es una condición rara, sin embargo, se desconoce la prevalencia exacta de esta condición.

Trisomía 15

Los embarazos con trisomía 15 suelen abortar espontáneamente. En la trisomía 15 en mosaico (donde solo algunas de las células tienen esta trisomía), la posibilidad de que el embarazo progrese aumenta levemente y existe la posibilidad de progresar hasta el término, sin embargo, se asocian problemas médicos graves en casos de nacimientos vivos con trisomía completa o en mosaico. 15. La trisomía 15 se ha asociado con informes de múltiples anomalías congénitas y muerte neonatal. Otras características comunes de la trisomía 15 incluyen discapacidad intelectual (a veces puede ser leve), restricción del crecimiento y defectos de nacimiento. El grado de mosaicismo en el feto o mosaicismo placentario confinado puede contribuir a la variabilidad en el pronóstico de esta afección. Esta es una condición rara, sin embargo, se desconoce la prevalencia exacta de esta condición.

Trisomía 16

La trisomía 16 es la trisomía cromosómica más común para autosomas y ocurre en aproximadamente el 1% de todos los embarazos. En la mayoría de los casos de trisomía 16 completa (donde la trisomía ocurre en todas las células del cuerpo), esta aneuploidía produce un aborto espontáneo durante el primer trimestre y se ha demostrado que representa el 12% de los abortos espontáneos cromosómicamente anormales.

Trisomía 17

Los embarazos con trisomía 17 generalmente se abortan espontáneamente. No se han reportado nacimientos vivos con trisomía 17 y presumiblemente esta condición conduce a la pérdida temprana del embarazo. En la trisomía de mosaico 17 (donde solo algunas de las células tienen esta trisomía), la probabilidad de que el embarazo progrese aumenta levemente, y existe la posibilidad de progresar hasta el término, sin embargo, se asocian problemas médicos graves en casos de nacimientos vivos con trisomía de mosaico 17. Las características comunes de esta afección incluyen anomalías del sistema de órganos, discapacidad intelectual y restricción del crecimiento. . El grado de mosaicismo en el feto o mosaicismo placentario confinado puede contribuir a la variabilidad en el pronóstico de esta afección. Esta es una condición rara, sin embargo, se desconoce la prevalencia exacta de esta condición.

Trisomía 18

El síndrome de Edwards es una afección genética grave que afecta a 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y puede provocar abortos espontáneos o nacimientos muertos. Los bebés afectados por esta afección a menudo tardan en desarrollarse y experimentarán problemas médicos graves. Lamentablemente, si se lleva a término, hay pocas posibilidades de que el bebé sobreviva más de un año.

Trisomía 19

La trisomía 19 completa no ha sido reportada en un nacimiento vivo y presumiblemente esta condición conduce a la pérdida temprana del embarazo. Se ha informado un solo caso de amniocentesis que presenta un diagnóstico prenatal de trisomía de mosaico 19, sin embargo, este caso dio lugar a un nacimiento vivo normal, por lo que es probable que este diagnóstico se deba a un mosaicismo placentario confinado y, por lo tanto, la trisomía de mosaico 19 no estaba presente en el feto Esta es una condición extremadamente rara, sin embargo, se desconoce la prevalencia exacta de esta condición.

Trisomía 20

Los embarazos con trisomía 20 generalmente se abortan espontáneamente. En la trisomía 20 en mosaico (donde solo algunas de las células tienen esta trisomía), la posibilidad de que el embarazo progrese aumenta levemente, y existe la posibilidad de progresar hasta el término, sin embargo, en casos de nacimientos vivos, la trisomía 20 en mosaico asocia problemas médicos graves. Los casos de trisomía 20 completa rara vez se informan en nacimientos vivos y están asociados con anomalías que involucran el sistema nervioso central y el corazón. Las características comúnmente asociadas con la trisomía mosaica 20 incluyen discapacidad intelectual, anomalías cardíacas y renales (así como otras anomalías del sistema de órganos), restricción del crecimiento y dismorfismo. El grado de mosaicismo en el feto o mosaicismo placentario confinado puede contribuir a la variabilidad en el pronóstico de esta afección. Esta es una condición rara y se desconoce la prevalencia exacta de esta condición, sin embargo, 1 de cada 5,000 muestras de amniocentesis detectan trisomía mosaico 20.

Trisomía 21

El síndrome de Down afecta a 1 de cada 1,000 bebés y es un trastorno genético que puede causar dificultades de aprendizaje específicas y diferencias físicas. Cada niño diagnosticado con la afección tendrá características y dificultades ligeramente diferentes, sin embargo, todos se verán afectados hasta cierto punto por diferencias psicológicas / físicas.

Trisomía 22

Los embarazos con trisomía 22 generalmente se abortan espontáneamente. En la trisomía 22 en mosaico (donde solo algunas de las células tienen esta trisomía), la probabilidad de que el embarazo progrese aumenta levemente y existe la posibilidad de que progrese hasta el término, sin embargo, se asocian problemas médicos graves en casos de nacimientos vivos con trisomía completa o en mosaico. 22. La trisomía 22 completa generalmente da como resultado un mal pronóstico, a menudo fatal, y por lo tanto rara vez se informa en nacimientos vivos. Comúnmente, las características asociadas con esta afección incluyen anomalías del sistema de órganos, dismorfia y restricción del crecimiento intrauterino. El grado de mosaicismo en el feto o mosaicismo placentario confinado puede contribuir a la variabilidad en el pronóstico de esta afección. En casos de nacidos vivos con mosaico de trisomía 22, la mayoría no sobrevive después de los primeros meses. Existe un riesgo> 60% de un resultado anormal para los casos en que la amniocentesis ha detectado trisomía mosaico 22. La trisomía 22 completa es rara y no se conoce por completo, sin embargo, puede ser alrededor de 1 en 30,000 a 1 en 50,000 nacimientos vivos.