COMPRENDRE LE TEST PRÉNATAL NON INVASIF
Nous vous présentons ici le test prénatal non invasif (TPNI) de Future Health, y compris son fonctionnement, les conditions qu’il permet de dépister et les termes scientifiques que nous utilisons.
COMMENT FONCTIONNE-T-IL ?
Le TPNI de Future Health analyse le sang d’une personne dont la grossesse est de 10 semaines ou plus. Il vérifie l’ADN acellulaire libéré par le placenta, qui circule pendant la grossesse, en essayant de mesurer le nombre de copies présentes pour certains chromosomes. Le TPNI de Future Health utilise la dernière technologie de séquençage de nouvelle génération.
SÉQUENÇAGE DU GÉNOME ENTIER
Flux de travail marqué CE-IVD
Automatisé
TECHNOLOGIE DE POINTE
Système Yourgene IONA NIPT
Illumina NextSeq550Dx
(séquençage de nouvelle génération)
CONDITIONS DU TPNI DÉPISTÉES
Le TPNI, le TPNI+ et le TPNI+ avec microdélétions de Future Health dépistent les trisomies 21, 18 et 13 : syndromes de Down, d’Edwards et de Patau.
Le TPNI+ de Future Health dépiste les aneuploïdies sur l’ensemble des 22 chromosomes autosomiques.
Le TPNI+ avec microdélétions dépiste les 22 chromosomes autosomiques et 6 syndromes de microdélétions.
Avec le TPNI, le TPNI+ ou le TPNI+ avec microdélétions de Future Health, vous pouvez choisir d’effectuer également un dépistage des chromosomes sexuels de votre bébé. En plus de découvrir le sexe de l’enfant, cela permet de déterminer s’il existe une maladie associée au chromosome 23.
Trisomie 13 Syndrome de Patau
Trisomie 18 Syndrome d'Edward
Trisomie 21 Down-Syndrom
Pour en savoir plus, cliquez sur une icône
COMPRENDRE LES TERMES SCIENTIFIQUES
En raison de la nature de ce dépistage, vous rencontrerez de nombreux termes scientifiques. Nous avons élaboré ce glossaire pratique pour les expliquer.
Test invasif proposé pendant la grossesse pour diagnostiquer certaines maladies génétiques ou chromosomiques.
Fragments d’ADN flottant dans le sang, contrairement à la plupart des ADN qui se trouvent à l’intérieur du noyau d’une cellule. L’ADNcf provenant du placenta est analysé au cours du TPNI.
Présence de chromosomes supplémentaires ou manquants dans une cellule humaine.
Fraction de l’ADN circulant dans le sang d’une femme enceinte qui provient du fœtus. Exprimée en pourcentage. Le pourcentage est généralement assez élevé à partir de 10 semaines de gestation.
Recherche de changements ou de différences dans les gènes qui peuvent causer ou entraîner certaines conditions.
L’un des deux résultats possibles du test TPNI de Future Health. Ce résultat indique que votre bébé pourrait être atteint de l’une des maladies dépistées.
L’un des deux résultats possibles du test TPNI de Future Health. Ce résultat indique que votre bébé ne présente aucune des aneuploïdies chromosomiques recherchées et qu’il est peu probable qu’un diagnostic soit posé.
Grossesse gémellaire dans laquelle les bébés partagent le même placenta.
La probabilité qu’une patiente dont le résultat est positif soit réellement atteinte de la maladie.
Capacité du dépistage à identifier correctement les patients ne présentant pas l’affection recherchée.
Capacité du dépistage à identifier correctement les patients atteints de l’affection dépistée.
Affection causée par une copie supplémentaire d’un chromosome dans tous les noyaux cellulaires. L’affection est spécifique à l’identité du chromosome supplémentaire.
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