Một bài báo gần đây của BBC đã gây chú ý về hội chứng xóa 22q "được chẩn đoán sai hàng loạt". Tình trạng di truyền này có thể gây ra một loạt các triệu chứng về hành vi, tâm lý và thể chất từ nhẹ đến nặng, nhưng thường bay dưới tầm kiểm soát ở trẻ sơ sinh và trẻ em.
Do mất 22q là một tình trạng di truyền ít được biết đến, nhiều bậc cha mẹ và thậm chí cả bác sĩ không nhận ra rằng một đứa trẻ mắc chứng này cho đến một lúc nào đó sau khi sinh. Điều này có nghĩa là gia đình của những đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi 22q không nhận được sự trợ giúp y tế và hỗ trợ họ cần.
Một nghiên cứu gần đây của Đại học Cardiff đã phát hiện ra rằng tình trạng này ảnh hưởng đến ít nhất một trong số 2.000 trẻ sơ sinh ở Anh mỗi năm. Là một hội chứng mất đoạn, nó liên quan đến một đoạn DNA nhiễm sắc thể bị thiếu, gây ra một loạt 180 triệu chứng phức tạp, chẳng hạn như dị tật tim bẩm sinh, hở hàm ếch và chậm phát triển toàn diện. Với rất nhiều triệu chứng của 22q, không có gì lạ khi tình trạng di truyền này có thể bị cha mẹ và các chuyên gia y tế hiểu nhầm.
Nằm trong nghiên cứu phát triển liên tục của Đại học Cardiff là Eloise Lee, ba tuổi. Cô bé được chẩn đoán mắc hội chứng mất đoạn 22q khi 11 tháng tuổi. Từ khi sinh ra, mẹ cô bé đã nhận thấy Eloise chậm đạt được các mốc phát triển, không được cho ăn đúng cách. và là một đứa bé rất yên tĩnh.
Giáo sư Marianne van den Bree, nhà nghiên cứu hàng đầu của cuộc đánh giá Cardiff, đã theo dõi sự tiến bộ của Eloise thông qua việc chơi. Cô ấy nhận xét:
Một số phụ huynh tham gia nghiên cứu nói với chúng tôi rằng trường học không hiểu rằng trẻ em có tình trạng di truyền và họ nghĩ rằng đứa trẻ chỉ nghịch ngợm. Các bậc cha mẹ khác nói với chúng tôi rằng khi con họ cư xử theo một cách nào đó, đôi khi cha mẹ bị đổ lỗi vì không phải là cha mẹ tốt.
Mặc dù 22q hiện được coi là một trong những tình trạng di truyền phổ biến nhất, vẫn còn nhiều điều cần tìm hiểu về ý nghĩa của điều này đối với những người bị ảnh hưởng. Nghiên cứu của chúng tôi đang mở rộng kiến thức về các khía cạnh sức khỏe tâm thần liên quan đến hội chứng, để giúp xác định cách trẻ em và người lớn có thể được hỗ trợ tốt nhất trong suốt cuộc đời của họ. Rõ ràng là từ nghiên cứu của chúng tôi cho đến nay vẫn còn thiếu nhận thức - trong cộng đồng y tế cũng như công chúng. Công việc của chúng tôi là một phần trong động lực thay đổi điều đó.
Trong một số trường hợp, việc thiếu chẩn đoán thích hợp đã dẫn đến hậu quả tử vong. Con trai của Julie Wootton, Max, đã chết vì các biến chứng của hội chứng 22q. Từ đó, cô ấy đã thành lập Tổ chức từ thiện Max Appeal, để nâng cao nhận thức và tài trợ cho nghiên cứu về tình trạng này.
Một gợi ý từ Julie là bao gồm 22q như một phần của các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tiêu chuẩn, nhằm sàng lọc một số tình trạng ảnh hưởng đến tính mạng sau khi sinh. DNA của con bạn cho sự tăng trưởng vi lượng 22q trước khi sinh, với xét nghiệm tiền sản không xâm lấn Vision từ Future Health Biobank.
Nếu bạn muốn biết thêm thông tin về cách xét nghiệm sàng lọc trước sinh không không xâm lấn Vision của chúng tôi, trong đó có sàng lọc hội chứng vi mất đoạn 22q, hãy liên hệ với chúng tôi theo số 0115 967 7707 hoặc gửi email tới info@fhbb.com.
Reference: www.bbc.co.uk/
