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Vision è uno strumento di screening più sicuro per la sindrome di Down che può eliminare la necessità di un'amniocentesi
Cos'è la sindrome di Down?
Alla nascita ha una frequenza di circa 1:1000 nati vivi. Al concepimento, invece, la frequenza è più elevata ma molte di queste gravidanze esitano in aborto spontaneo. La diagnosi viene sospettata all’esame clinico e confermata all’esame citogenetico. Caratteristiche cliniche: ritardo mentale medio-grave, dismorfismi facciali, malformazioni e complicanze comprendenti soprattutto cardiopatie e malattie intestinali.
Il rischio di nascita della sindrome di Down è correlato con l’età materna. I giovani genitori, con precedente figlio affetto da trisomia 21, hanno un rischio empirico di ricorrenza di circa 1%. Una piccola parte dei pazienti presenta la trisomia a mosaico e quindi un quadro clinico più attenuato.
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