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Cos'è la sindrome di Patau?
Alla nascita ha una frequenza di circa 1: 10000 nati vivi. Il 95% degli zigoti con trisomia 13 viene abortito spontaneamente. Le attese di vita sono ridotte, come nella trisomia del 18, i rari pazienti che sopravvivono manifestano un deficit cognitivo grave e ritardo di crescita. Anche per questa trisomia è dimostrata una correlazione tra l’aneuploidia e l’età materna.
Caratteristiche cliniche: malformazioni cerebrali, dismorfismi facciali, anomalie oculari, polidattilia post-assiale, malformazioni viscerali e grave ritardo psicomotorio.
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