Пренатальне тестування: увага на синдром делеції 22q!

Нещодавня стаття Бі-Бі-Сі висвітлила "масово недіагностований" синдрому делеції 22q. Це генетичне захворювання може викликати цілий ряд поведінкових, психологічних і фізичних симптомів, але часто не діагностоване у дітей.

Завдяки тому, що синдром делеції 22q є маловідомим генетичним станом, більшість батьків і, навіть, лікарів не розуміють, що дитина має це захворювання ще до її народження. Це означає, що сім'ї з дітьми, які постраждали від синдрому делеції 22q, не отримують необхідної медичної допомоги та підтримки.

Нещодавнє дослідження, проведене Університетом Кардіффа, виявило, що цей стан присутній у 1 з 2 000 дітей. Мікроделеційний синдром виникає внаслідок відсутності відповідної ділянки хромосомної ДНК, що викликає складний масив з 180 можливих симптомів, таких як вроджені вади серця, розщілини неба і уповільнення загального розвитку. З такою кількістю симптомів делеції 22q, не дивно, що це генетичне захворювання могло бути неправильно зрозуміло батьками та медиками.

Трирічна дівчинка Елоїза Лі також включена у дослідження Кардіффського університету. Їй діагностували синдром делеції 22q у віці 11 місяців. З моменту народження її мати помітила, що Елоїза надто повільно розвивається, не могла нормально харчуватися і була дуже тихою дитиною.

Професор Маріанна ван ден Брі, провідний дослідник Кардіффської комісії, відстежує прогрес Елоїзи через гру. Вона прокоментувала:

Деякі батьки, які брали участь у дослідженні, повідомили нам, що у школах не розуміють, що у дітей є генетичне захворювання, і вони думають, що дитина просто неслухняна. Інші батьки розповіли нам, що коли їхня дитина веде себе певним чином, його батьків звинувачують у тому, що вони не є добрими батьками.

Незважаючи на те, що синдром делеції 22q зараз вважається одним з найбільш поширених генетичних відхилень, ще багато чого треба дізнатися про те, що це означає для тих, хто його має. Наше дослідження розширює знання про аспекти психічного здоров'я, пов'язані з синдромом, щоб допомогти визначити, як саме можна найкраще підтримати дітей і дорослих протягом всього життя. На жаль, все ще існує недостатня поінформованість - як серед медичного співтовариства, так і серед громадськості. Наша робота має на меті змінити це.

У деяких випадках відсутність правильного діагнозу призвела до фатальних наслідків. Син Джулі Уоттон, Макс, помер від ускладнень синдрому делеції 22q. Після цього вона створила фонд The Max Appeal Charity, щоб підвищити обізнаність і фінансувати дослідження цього стану.

Одна з пропозицій Джулі полягає в тому, щоб включити синдром делеції 22q до переліку стандартних скринінгових тестів для новонароджених, що досліджують ряд життєво важливих захворювань після народження. Доки національна британська комісія з обстеження розглядає цю пропозицію, батьки вже мають можливість проаналізувати ДНК майбутньої дитини на наявність синдрому делеції 22q, замовивши неінвазивний пренатальний тест Vision від Future Health Biobank.

Якщо ви хочете отримати більш детальну інформацію про те, як можна виявити синдром делеції 22q за допомогою неінвазивного пренатального тесту Vision, зв'яжіться з нами по 38 044 391 8245 або 38 067 209 6883, або відвідайте наш сайт для отримання додаткової інформації.

Корисні посилання: www.bbc.co.uk/