Синдром трисомії за X-хромосомою — генетичне захворювання, яке зустрічається тільки у жінок та характеризується додатковою Х-хромосомою у кожній клітині. У Великобританії це захворювання виявляється у 1 з 1000 новонароджених дівчаток.
Якими є ознаки синдрому трисомії за X-хромосомою?
Жінки з синдромом трисомії за X-хромосомою, як правило, не мають виражених фізичних вад, а ознаки захворювання є незначними. Тому хвороба часто залишається недіагностованою.
Ознаками захворювання можуть бути:
- Зріст вище середнього
- Маленька голова
- Вертикальні шкірні складки, що прикривають куточки очей
- Порушення мовлення та труднощі у вивченні мови