Cada persona tiene 23 pares de cromosomas. Hay 22 pares conocidos como autosomas y un par de cromosomas sexuales (X e Y). Si hay un cromosoma adicional o faltante en cualquiera de estos pares, se conoce como aneuploidía.

Una microdeleción es la ausencia o «supresión» de pequeñas cantidades de ADN cromosómico. La ubicación cromosómica y el tamaño de la supresión determinan el tipo y la gravedad del síndrome.

Cada persona tiene 2 cromosomas sexuales. XX para un genotipo femenino y XY para un genotipo masculino. A veces hay un cromosoma sexual adicional o faltante, esto se conoce como aneuploidía del cromosoma sexual.

En caso de solicitar la identificación del sexo del feto, se evalúan los cromosomas sexuales y se informa sobre si los cromosomas presentes indican que es probable que el bebé sea un niño o una niña. En los embarazos gemelares, solo es posible determinar si el cromosoma Y está presente. Si se detecta, esto significa que al menos uno de los bebés sea probablemente un niño.