Upotreba matičnih ćelija iz pupčane vrpce kod Fankonijeve anemije

Fankonijeva anemija je autozomno recesivno oboljenje sa simptomima koji uključuju propadanje koštane srži, predispoziciju za neoplazije,visoku incidencu mielodisplasie, progresivnu pancitopeniju kao i nonhematopoietične anomalije u razvoju. Transplantacija matičnim ćelijama je jedini tretman za ovo stanje. Najbolji rezultati su postignuti kada je korišćen uzorak brata ili sestre. Ako ne postoji kompatibilan uzorak brata/ sestre, može da se koristi i uzorak nepoznatog donora, ali rezultati su slabiji i postoji visoka mogućnost morbiditeta i mortaliteta¹.

Prva uspešna upotreba krvi pupčane vrpce za lečenje teškog oblika Fankonijeve anemije je obavljena 1988 u Parizu i izvršila ga je Eliane Gluckman u saradnji sa Hal Brokmeier.²

Jedan od najnovijih uspešnih upotreba matičnih ćelija hematopoeze za lečenje pacijenta sa Fankonijevom Anemijom se dogodio u Jordanu u 2012. Pacijent je bio 16 godina star mladić. Njegova mlađa sestra je rođena 2010. Pupčana krv njegove sestre je bila sakupljena odmah posle rođenja, obrađena i krioprezervirana u Future Health Biobank. Bila je HLA podudarna sa njenim bratom. Pošto je ovaj uzorak bio dostupan nije bilo neophodno da se izvrši prikupljanje koštane srži devojčice u cilju obavljanja postupka.

Procedura je izvedena na Institutu za onkologiju ’’ Kralj Husein’’ u Jordanu u maju 2012. Uzorak krioprezervirane krvi pupčane je otopljen i zatim dat kao infuzija bez dodatne obrade.

Pacijent nije imao ozbiljnih komplikacija. On je kasnije pušten iz bolnice. Danas, 20 meseci posle transplantacije pacijent nema graft protiv domaćina bolesti i vodi normalan život . Od 1988 se procenjuje da je više od 30.000 transplantacija pupčane krvi izvršeno širom sveta. Širok spektar anemija, uključujući Fankonijevu, se uspešno leči.

Reference: (1) Successful umbilical cord blood transplantation for Fanconi anemia using preimplantation genetic diagnosis for HLA-matched donor. Bielorai B, Hughes MR, Auerbach AD, Nagler A, Loewenthal R, Rechavi G, Toren A. American Journal of Hematology, 2004 Dec;77(4):397-9. (2) Gluckman E, Broxmeyer HE, Auerbach AD, Freidman HS, Douglas GW, Devergie A, Esperou H, Thierry D, Socie G, Lehn P, Cooper S, English D, Kurtzberg J, Bard J, Boyse EA. N Engl J Med 1989;321:11741178