COMPREENDER O TESTE NIPT
Iremos dar-lhe informações sobre o Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT, do inglês “Non-Invasive Prenatal Test”) da Future Health, incluindo, como funciona, as condições que são rastreadas e os termos científicos que utilizamos.
COMO FUNCIONA?
O teste Future Health NIPT analisa o sangue de uma pessoa com gestação de 10 semanas ou mais. O teste analisa o ADN livre libertado pela placenta que circula durante a gravidez, tentando medir o número de cópias presentes para determinados cromossomas. O Future Health NIPT utiliza a mais recente tecnologia de sequenciação.
SEQUENCIAÇÃO COMPLETA DO GENOMA
Fluxo de trabalho com
marcação CE-IVD
Automatizado
TECNOLOGIA DE PONTA
Sistema Yourgene IONA NIPT
Illumina NextSeq550Dx
(sequenciação de nova geração)
CONDIÇÕES RASTREADAS COM O NIPT
Tanto o Future Health NIPT como o NIPT+ fazem o rastreio das trissomias 21, 18 e 13: Síndrome de Down, Edwards e Patau. O NIPT+ faz o rastreio dos 23 pares de cromossomas. Pode optar pelo rastreio dos cromossomas sexuais do bebé.
Além de descobrir o género provável, pode determinar se poderá existir uma condição associada aos cromossomas sexuais
Trissomia 13
Trissomia 18
Trissomia 21
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COMPREENDER OS TERMOS CIENTÍFICOS
A natureza deste rastreio significa que irá deparar-se com muitos termos científicos. Reunimos alguns neste glossário útil para os explicar.
Um teste invasivo disponibilizado durante a gravidez para diagnosticar condições genéticas ou relacionadas com os cromossomas.
Fragmentos de ADN que se encontram a flutuar livremente no sangue, ao contrário da maior parte do ADN que se encontra no interior do núcleo de uma célula. O ADNlc da placenta é analisado durante o teste NIPT.
A presença de cromossomas extra ou em falta numa célula humana.
A fração de todo o ADN que circula no sangue de uma mulher grávida que tem origem no feto. Expresso como percentagem. A percentagem é normalmente elevada o suficiente a partir das 10 semanas de gestação.
Encontra alterações ou diferenças nos genes que podem causar ou levar a determinadas condições.
Um dos dois resultados possíveis do teste Future Health NIPT. Indica que o bebé pode ter uma das condições rastreadas.
Um dos dois resultados possíveis do teste Future Health NIPT. Indica que o bebé não apresenta nenhuma das aneuploidias cromossómicas rastreadas e um diagnóstico de qualquer uma destas é pouco provável.
Uma gestação de gémeos em que os bebés partilham a mesma placenta.
A probabilidade de um doente com um resultado positivo ter realmente a condição.
A capacidade do rastreio de identificar corretamente doentes sem a condição rastreada.
A capacidade do rastreio de identificar corretamente doentes com a condição rastreada.
Uma condição causada por uma cópia extra de um cromossoma nos núcleos de todas as células. A condição é específica da identificada do cromossoma extra.
AGENDAR O TESTE FUTURE HEALTH NIPT
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