L'Anemia di Fanconi è una malattia autosomica recessiva con sintomi che includono insufficienza del midollo osseo, predisposizione alle neoplasie, alta incidenza di mielodisplasie, progressiva pancitopenia nonché anomalie dello sviluppo non ematopoietiche. Il trapianto di cellule staminali è l'unico trattamento disponibile per questa patologia.
I migliori risultati si hanno quando il campione proviene da un fratellino o da una sorellina compatibile. Se non è disponibile un campione di un fratellino/sorellina compatibile, può essere utilizzato un campione di un donatore non consanguineo, ma i risultati sono inferiori e hanno una elevata possibilità di morbilità e mortalità¹.
Il primo utilizzo con successo di sangue del cordone ombelicale per il trattamento di un grave caso di Amenia di Fanconi ha avuto luogo nel 1988 a Parigi ed è stato eseguito da Eliane Gluckman in collaborazione con Hal Broxmeyer.²
Uno degli ultimi utilizzi con successo di cellule staminali da sangue del cordone per la ricostituzione emopoietica di un paziente con Anemia di Fanconi è stato segnalato in Giordania nel 2012. Il paziente era un ragazzo 16enne. A sua sorella più piccola, nata nel 2010, alla nascita è stato prelevato Il sangue del cordone ombelicale che poi è stato processato e crioconservato presso la Future Health Biobank. La compatibilità HLA con suo fratello era totale. Dal momento che era disponibile questo campione, non è stato necessario effettuare un prelievo del midollo osseo della bambina per eseguire il trapianto.
Il trapianto è stato eseguito al King Houssein Cancer Centre in Giordania nel maggio 2012. Per il trattamento di questi pazienti è stato utilizzata una procedura di pretrapianto prima del trapianto vero e proprio. Il campione di sangue cordonale crioconservato è stato scongelato e poi trasfuso senza alcuna processo ulteriore.
Il paziente non ha avuto gravi complicazioni e successivamente è stato dimesso dall'ospedale. Oggi, 20 mesi dopo il trapianto , il paziente non ha avuto reazioni di rigetto e conduce una vita normale. Dal 1988 si stima che siano stati eseguiti più di 30.000 trapianti di sangue cordonale in tutto il mondo. Una vasta gamma di anemie, compresa l'anemia di Fanconi, sono state trattate con successo.
Referenze: (1) Successful umbilical cord blood transplantation for Fanconi anemia using preimplantation genetic diagnosis for HLA-matched donor. Bielorai B, Hughes MR, Auerbach AD, Nagler A, Loewenthal R, Rechavi G, Toren A. American Journal of Hematology, 2004 Dec;77(4):397-9. (2) Gluckman E, Broxmeyer HE, Auerbach AD, Freidman HS, Douglas GW, Devergie A, Esperou H, Thierry D, Socie G, Lehn P, Cooper S, English D, Kurtzberg J, Bard J, Boyse EA. N Engl J Med 1989;321:11741178
