Teste pré-natal: levantando o véu sobre o síndrome de deleção 22q

Um artigo recente da BBC veio revelar a "enorme taxa de erro de diagnóstico" associada ao síndrome de deleção 22q. Esta doença genética pode provocar sintomas comportamentais, psicológicos e físicos, ligeiros a graves, mas que passam geralmente despercebidos em bebés e crianças.

Uma vez que o síndrome de deleção 22q é uma doença genética pouco conhecida, muitos pais, e mesmo médicos, não se apercebem que a criança sofre desta doença senão algum tempo após o parto. Isso significa que as famílias de crianças afetadas pelo síndrome de deleção 22q não estão a receber a ajuda e o suporte que necessitam.

Um estudo recente da Universidade de Cardiff revelou que esta doença afeta pelo menos um em cada 2.000 bebés por ano no Reino Unido. Sendo um síndrome de deleção, envolve uma secção em falta do ADN cromossómico, que provoca um conjunto complexo de 180 potenciais sintomas, como por exemplo, doenças coronárias congénitas, fenda palatina, e atraso global no desenvolvimento. Com tantos sintomas associados à deleção 22q, não é de estranhar que esta doença genética possa ser mal diagnosticada pelos pais e pelos profissionais de saúde.

O estudo de desenvolvimento atualmente em curso na Universidade de Cardiff inclui a Eloise Lee, uma menina com três anos de idade. O síndrome de deleção 22q foi-lhe diagnosticado aos 11 meses de vida. Desde o seu nascimento, a mãe notou que a Eloise demorava a atingir pontos críticos do desenvolvimento, não se alimentava adequadamente e era uma bebé muito sossegada.
A Professora Marianne van den Bree, investigadora principal do estudo que decorre em Cardiff, tem acompanhado o desenvolvimento da Eloise através de atividades lúdicas. Segundo a investigadora:

Alguns pais que participaram no estudo afirmaram que as escolas não percebem que as crianças têm uma doença genética, e na sua opinião, estas são apenas irrequietas. Outros pais contam-nos que quando o seu filho se comporta de determinada forma, por vezes são os pais que se veem culpados por não saberem educar as crianças.

Apesar de atualmente o síndrome ser considerado com uma das doenças genéticas mais comuns, há ainda muito por saber sobre o que isso significa para as pessoas afetadas. A nossa investigação está a alargar o conhecimento sobre os aspetos mentais associados ao síndrome, para ajudar a identificar a forma como adultos e crianças podem ser ajudados ao longo das suas vidas. Até agora, esta revelou que ainda há uma grande falta de sensibilização, quer junto da comunidade médica, quer do público em geral. O nosso trabalho enquadra-se numa tentativa de mudança desta realidade.

Em alguns casos, a inexistência de um diagnóstico correto teve consequências fatais. O filho de Julie Wootton, Max, faleceu devido a complicações do síndrome 22q. Foi a partir daí que Julie fundou a The Max Appeal Charity para aumentar a sensibilização e financiar a investigação sobre esta doença.

A Julie sugeriu incluir a delação 22q nos testes de rastreio padrão a recém-nascidos, que detetam à nascença uma série de doenças que podem afectar a vida. Apesar de a comissão nacional de rastreio do Reino Unido ainda estar a ponderar esta alteração, é efetivamente possível fazer o rastreio ao ADN do bebé para detetar a microdeleção da região "q" do cromossoma 22 antes do parto, recorrendo aoteste pré-natal não invasivo Vision da Future Health Biobank.

Caso pretenda receber mais informação sobre a forma como o nosso teste pré-natal não invasivo Vision faz o rastreio da síndrome de microdeleção 22q, contacte-nos através do n.º 0115 967 7707 ou envie uma mensagem de correio eletrónico parainfo@fhbb.com.

Referência: www.bbc.co.uk/