Genska terapija matičnim ćelijama nova nada za oboljele od SCID – Teške kombinovane imunodeficijencije

UCLA istraživači su razvili gensku terapiju matičnim ćelijama za liječenje beba koje su rođene sa manjkom adenozin-deaminaze, teške kombinovane imunodeficijencije, rijetke i po život opasne bolesti koja može biti fatalna u prvoj godini života ako se ne liječi.

U drugoj fazi kliničkih ispitivanja na čelu sa dr. Donald Kohn iz Eli i Edythe Centra za regenerativnu medicinu i istraživanje o matičnim ćelijama na UCLA, svih devet beba su izliječene. 10 ispitanik je tinejdžer koji u trenutku ispitivanja nije imao naznake za poboljšanjem imunog sistema. Kohnov metod je genska terapija matičnim ćelijama koja sigurno poboljšava imuni sistem kod beba sa imunodeficijencijom koristeći njihove matične ćelije.

Adenozin-deaminazna deficijencija, kombinovana sa imunodeficijencijom, također poznata i kao ADA-SCID ili teška kombinovana imunodeficijencija, je uzrokovana genskom mutacijom adenozin-deaminaza enzima, koji je važna komponenta imunog sistema. Bez ovog enzima, ćelije imunog sistema nisu u stanju da se odbrane od infekcije. Djeca sa ovom bolesti moraju biti izolovana potpuno i u čistom prostoru da bi se izbjeglo izlaganje virusima i baterijama, čak i ako im je hladno to može biti fatalno po njih.

Trenutno, postoje dva tretmana za iječenje djece sa ADA-SCID. Može im se davati dva puta sedmično injekcija adenozin-deaminaza enzima. To je cjeloživotni proces koji može biti veoma skup a u većini slučajeva neće vratiti imuni sistem do optimalnog nivoa. Neka djeca budu podvrgnuta transplantaciji koštane srži, od odgovarajućeg donora, najčešće bliskog srodnika, ali kod transplantacije koštane srži može doći do odbijanja transplantiranih ćelija donora.

Istraživači su koristili strategiju koja ispravlja ADA-SCID mutaciju pomoću njihovih genetički modifikovanih matičnih ćelija, koje mogu stvarati sve tipove krvnih ćelija. Matične ćelije svakog djeteta su analizirane u laboratoriju i u njih se insertovao odgovarajući gen za stvaranje adenozin-deaminaza enzima. Svako dijete je primilo terapiju sa vlastitim matičnim ćelijama u koje je insertovan gen.

Kliničko ispitivanje je trajalo od 2009 do 2012 godine i tretirano je 10-ero djece sa ADA-SCID koja nisu imala odgovarajućeg donora koštane srži. Troje djece je tretirano u Nacionalnom institutu za zdravlje a ostalih sedam ispitanika je tretirano i liječeno na UCLA. Nijedno dijete nije pokazivalo komplikacije nakon tretmana. Devet od deset ispitanika sada imaju dobar imuni sistem i ne moraju više biti izolovani. Ta djeca žive sasvim normalan život, igraju se u prirodi, idu u školu, ali što je i najvažnije mogu da se izliječe od prehlade ili od infekcije uha. Tinejdžer koji nije bio izliječen i dalje prima enzimsku terapiju.

Činjenica da je 9 beba izliječeno a tinejdžer nije, ukazuje na to da genska terapija za ADA-SCID djeluje bolje kod mlađih pacijenata, prije nego njihova tijela izgube mogućnost vraćanja imunog sistema.

Sljedeći korak je da se traži odobrenje od Uprave za hranu i lijekove (FDA) za gensku terapiju s nadom da će ovaj tretman pomoći svakom djetetu sa ADA-SCID bolesti. Kohn i saradnici su također prilagodili terapiju matičnim ćelijama djeci sa anemijom srpastih ćelija i X-vezanu hroničnu granulomatoznu bolest, koja se uobičajeno naziva X-vezana CGD. Klinička ispitivanja za gensku terapiju za ove bolesti su i dalje u toku.

Pročitajte više na: https://stemcell.ucla.edu/news/pioneering-stem-cell-gene-therapy-cures-infants-bubble-baby-disease