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Chromosomenkrankheiten

Chromosomenkrankheiten sind mit einer chromosomalen Aneuploidie verbunden. Eine chromosomale Aneuploidie kann aus zu vielen oder zu wenigen Chromosomenkopien in einem Chromosomenpaar bestehen.

Vision kann auf Aneuploidie-gebundene chromosomale Krankheiten wie das Turner-Syndrom (Monsomie X/XO) sowie auf Trisomie, bei der 3 statt der üblichen 2 Kopien in einem Chromosomenpaar vorhanden sind, untersuchen. Vision ist in der Lage, ein Screening auf Trisomie an jeder beliebigen Chromosomenstelle durchzuführen, um z.B. das Down-Syndrom (Trisomie 21) und das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) zu erkennen.

Trisomie 1

Schwangerschaften mit Trisomie 1 führen in der Regel zu einer spontanen Fehlgeburt. Es gibt keine Berichte über eine vollständige Trisomie 1 bei einer Lebendgeburt. Bei Mosaik-Trisomie 1 (bei der nur ein Teil der Zellen diese Trisomie aufweist) steigt die Wahrscheinlichkeit, dass die Schwangerschaft fortschreitet, leicht an und es besteht die Möglichkeit, dass die Schwangerschaft zum normalen Abschluss gelangt. Bei Kindern, die mit Mosaik-Trisomie 1 geboren wurden, ist jedoch mit einer Vielzahl von medizinischen Komplikationen sowie körperlichen und entwicklungsbedingten Folgen zu rechnen, die möglicherweise nicht immer durch Ultraschall festgestellt werden können. Bei Trisomie 1 wird nicht häufig von einem begrenzten plazentaren Mosaikismus berichtet. Die Häufigkeit von Trisomie 1 ist nicht bekannt.

Trisomie 2

Schwangerschaften mit Trisomie 2 führen in der Regel zu einer spontanen Fehlgeburt. Bei der Mosaik-Trisomie 2 (bei der nur ein Teil der Zellen diese Trisomie aufweist) steigt die Wahrscheinlichkeit eines Fortschreitens der Schwangerschaft geringfügig an und es besteht die Möglichkeit eines Fortschreitens der Schwangerschaft bis zu ihren normalen Ende. Bei Lebendgeburten mit vollständiger Trisomie oder Mosaik-Trisomie 2 treten jedoch schwerwiegende medizinische Probleme auf. Es gibt eine variable klinische Darstellung dieser Trisomie, von der angenommen wird, dass sie auf einen begrenzten plazentaren Mosaikismus zurückzuführen ist. Gemeinsame Merkmale der Trisomie 2 sind angeborene Anomalien, Wachstumsverzögerung, motorische Verzögerung und bei Ultraschall kann eine intrauterine Wachstumsbeschränkung beobachtet werden. Es gibt mehrere Fälle dieser Erkrankung, die aus invasiven diagnostischen Testmethoden hervorgehen. Die genaue Häufigkeit dieser Erkrankung ist jedoch unbekannt.

Trisomie 3

Bei Schwangerschaften mit Trisomie 3 kommt es in der Regel zu einer spontanen Fehlgeburt, eine vollständige Trisomie 3 ist jedoch selten und häufig auf einen begrenzten plazentaren Mosaikismus zurückzuführen. Es wird vermutet, dass ein begrenzter plazentarer Mosaikismus die variable klinische Präsentation dieser Erkrankung verursacht. Bei der Mosaik-Trisomie 3 (bei der nur ein Teil der Zellen diese Trisomie aufweist) steigt die Wahrscheinlichkeit, dass die Schwangerschaft leicht voranschreitet und es besteht die Möglichkeit, dass die Schwangerschaft bis zum natürlichen Ende der derselben läuft. Bei Kindern, die mit dieser Erkrankung (Vollform oder Mosaikform) geboren werden, sind jedoch schwerwiegende Erkrankungen zu erwarten, darunter angeborene Herzfehler, reduzierte Lebenserwartung, geistige Behinderung, Dimorphismus und eine geringe Statur. Dies ist eine sehr seltene Erkrankung, deren genaue Häufigkeit nicht bekannt ist.

Trisomie 4

Schwangerschaften mit Trisomie 4 führen in der Regel zu einer spontanen Fehlgeburt. Bei der Mosaik-Trisomie 4 (bei der nur ein Teil der Zellen diese Trisomie aufweist) steigt die Wahrscheinlichkeit eines Fortschreitens der Schwangerschaft geringfügig an und es besteht die Möglichkeit eines Fortschreitens der Schwangerschaft bis zu ihren normalen Ende. Bei Lebendgeburten mit vollständiger Trisomie oder Mosaik-Trisomie 4 treten jedoch schwerwiegende medizinische Probleme auf. Gemeinsame Merkmale der Trisomie 4 sind Geburtsfehler und Dysmorphie. Der Grad der Mosaikbildung beim Fötus oder die begrenzte Plazentamosaikbildung kann zur Variabilität der Prognose dieses Zustands beitragen. Dies ist eine sehr seltene Erkrankung, deren genaue Häufigkeit nicht bekannt ist.

Trisomie 5

Schwangerschaften mit Trisomie 5 führen in der Regel zu einer spontanen Fehlgeburt. Bei der Mosaik-Trisomie 5 (bei der nur ein Teil der Zellen diese Trisomie aufweist) steigt die Wahrscheinlichkeit eines Fortschreitens der Schwangerschaft geringfügig an und es besteht die Möglichkeit eines Fortschreitens der Schwangerschaft bis zu ihren normalen Ende. Bei Lebendgeburten mit vollständiger Trisomie oder Mosaik-Trisomie 5 treten jedoch schwerwiegende medizinische Probleme auf. Gemeinsame Merkmale der Trisomie 5 sind Geburtsfehler und geistige Behinderung. Der Grad der Mosaikbildung beim Fötus oder die begrenzte Plazentamosaikbildung kann zur Variabilität der Prognose dieses Zustands beitragen. Dies ist eine sehr seltene Erkrankung, deren genaue Häufigkeit nicht bekannt ist.

Trisomie 6

Schwangerschaften mit Trisomie 6 führen in der Regel zu einer spontanen Fehlgeburt. Bei der Mosaik-Trisomie 6 (bei der nur ein Teil der Zellen diese Trisomie aufweist) steigt die Wahrscheinlichkeit eines Fortschreitens der Schwangerschaft geringfügig an und es besteht die Möglichkeit eines Fortschreitens der Schwangerschaft bis zu ihren normalen Ende. Bei Lebendgeburten mit vollständiger Trisomie oder Mosaik-Trisomie 6 treten jedoch schwerwiegende medizinische Probleme auf. Gemeinsame Merkmale der Trisomie 6 sind angeborene Herzfehler, Fehlbildungen der Hände/Füße und leichte Gesichtsdysmorphien. In Fällen von Mosaik-Trisomie 6, sind Wachstumsanomalien, verkürzte Lebensdauer, Geburtsfehler und geistige Behinderung gemeinsame Merkmale. Der Grad der Mosaikbildung beim Fötus oder die begrenzte Plazentamosaikbildung kann zur Variabilität der Prognose dieses Zustands beitragen. Dies ist eine sehr seltene Erkrankung, deren genaue Häufigkeit nicht bekannt ist.

Trisomie 7

Schwangerschaften mit Trisomie 7 führen in der Regel zu einer spontanen Fehlgeburt. Es gibt keine Berichte über eine vollständige Trisomie 7 bei einer Lebendgeburt. Bei der Mosaik-Trisomie 7 (bei der nur ein Teil der Zellen diese Trisomie aufweist) steigt die Wahrscheinlichkeit eines Fortschreitens der Schwangerschaft geringfügig an und es besteht die Möglichkeit eines weiteren Verlaufs der Schwangerschaft bis zu ihrem natürlichen Ende, jedoch sind bei Lebendgeburten mit der Mosaik-Trisomie 7. schwerwiegende medizinische Probleme verbunden. Bei der Mosaik-Trisomie 7, treten häufig Gesichtsdysmorphien, Pigmentstörungen der Haut, Nierenfehlbildungen, Wachstumsverzögerungen und Körperasymmetrien auf. Der Grad der Mosaikbildung beim Fötus oder die begrenzte Plazentamosaikbildung kann zur Variabilität der Prognose dieses Zustands beitragen. Dies ist eine sehr seltene Erkrankung, deren genaue Häufigkeit nicht bekannt ist.

Trisomie 8

Schwangerschaften mit Trisomie 8 führen in der Regel zu einer spontanen Fehlgeburt. Die vollständige Trisomie 8 ist in der Regel früh in der Schwangerschaft tödlich, jedoch ist die Lebenserwartung bei Personen mit Mosaik-Trisomie 8. im Allgemeinen normal. Bei der Mosaik-Trisomie 8 (bei der nur ein Teil der Zellen diese Trisomie aufweist) steigt die Wahrscheinlichkeit eines Fortschreitens der Schwangerschaft geringfügig an und es besteht die Möglichkeit eines weiteren Verlaufs der Schwangerschaft bis zu ihrem natürlichen Ende, jedoch sind bei Lebendgeburten mit der Mosaik-Trisomie 8. schwerwiegende medizinische Probleme verbunden. Gemeinsame Merkmale der Mosaik-Trisomie 8 sind Anomalien des Herz- und Nierensystems (sowie andere Anomalien des Organsystems), Dysmorphie, variable Wachstumsbeschränkung und geistige Behinderung. Der Grad der Mosaikbildung beim Fötus oder die begrenzte Plazentamosaikbildung kann zur Variabilität der Prognose dieses Zustands beitragen. Es wird geschätzt, dass diese Erkrankung bei 1 von 25.000 - 1 von 50.000 Lebendgeburten auftritt. Ein konstitutioneller Mosaikismus nach Trisomie 8 tritt bei etwa 0.1% der erkannten Schwangerschaften auf.

Trisomie 9

Diese seltene und schwere Abnormalität verursacht bei den meisten Schwangerschaften, bei denen sie auftritt, spontane Fehlgeburten, von denen nur wenige nach dem ersten Trimester überleben. Babys, die mit Mosaik-Trisomie 9, geboren wurden, bei denen nur ein Teil der Zellen eine Trisomie aufweist, weisen ebenfalls Missbildungen sowie geistige Defizite auf.

Trisomie 10

Schwangerschaften mit Trisomie 10 führen in der Regel zu einer spontanen Fehlgeburt. Bei der Mosaiktrisomie 10 (bei der nur ein Teil der Zellen diese Trisomie aufweist) steigt die Wahrscheinlichkeit, dass die Schwangerschaft leicht voranschreitet und es besteht die Möglichkeit, dass die Schwangerschaft bis zum natürlichen Ende derselben läuft, jedoch ist ein gemeinsames Merkmal der Mosaiktrisomie 10 der neonatale oder frühe Kindstod. Andere schwerwiegende medizinische Probleme treten bei Lebendgeburten mit Mosaiktrisomie 10, auf, die Anomalien des Organsystems und Dysmorphie beinhalten. Der Grad der Mosaikbildung beim Fötus oder die begrenzte Plazentamosaikbildung kann zur Variabilität der Prognose dieses Zustands beitragen. Dies ist eine sehr seltene Erkrankung, deren genaue Häufigkeit nicht bekannt ist.

Trisomie 11

Es wurden keine Lebendgeburten mit Trisomie 11 gemeldet und dieser Zustand führt vermutlich zu einer frühen Fehlgeburt. Mosaiktrisomie 11 wurde vor der Geburt berichtet, jedoch weisen fast alle gemeldeten Lebendgeburten mit dieser Erkrankung ein normales pränatales und postnatales Ergebnis auf, ohne dass nach der Geburt ein Hinweis auf Trisomie 1 vorliegt. Dies ist eine äußerst seltene Erkrankung, deren genaue Häufigkeit jedoch nicht bekannt ist.

Trisomie 12

Schwangerschaften mit Trisomie 12 führen in der Regel zu einer spontanen Fehlgeburt. Es gibt keine Berichte über eine vollständige Trisomie 12 bei einer Lebendgeburt. Bei der Mosaik-Trisomie 12 (bei der nur ein Teil der Zellen diese Trisomie aufweist) steigt die Wahrscheinlichkeit eines Fortschreitens der Schwangerschaft geringfügig an und es besteht die Möglichkeit eines weiteren Verlaufs der Schwangerschaft bis zu ihrem natürlichen Ende, jedoch sind bei Lebendgeburten mit der Mosaik-Trisomie 12. schwerwiegende medizinische Probleme verbunden. In Fällen von Mosaik-Trisomie 12, sind Dysmorphie, geistige Behinderung und Anomalien des Organsystems gemeinsame Merkmale. Die Mosaik-Trisomie 12 kann auch zum Tod des Fötus oder des Neugeborenen führen. Ungefähr 50% der pränatal diagnostizierten Fälle von Trisomie 12 stellen einen echten fetalen Mosaikismus dar. Der Grad der Mosaikbildung beim Fötus oder die begrenzte Plazentamosaikbildung kann zur Variabilität der Prognose dieses Zustands beitragen. Dies ist eine sehr seltene Erkrankung, deren genaue Häufigkeit nicht bekannt ist.

Trisomie 13

Das Patau-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die etwa 1 von 5.000 Geburten betrifft. Babys, die von dieser Krankheit betroffen sind, leiden unter schweren physischen und psychischen Schwierigkeiten. Leider gehen aufgrund der extremen Natur dieser Erkrankung viele Babys, bei denen Patau-Syndrom diagnostiziert wurde, während der Schwangerschaft verloren.

Trisomie 14

Schwangerschaften mit Trisomie 14 führen in der Regel zu einer spontanen Fehlgeburt. Es gibt keine Berichte über eine vollständige Trisomie 14 bei Lebendgeburten und nur sehr wenige Berichte über lebensfähige Schwangerschaften mit Trisomie 14 im späten 1. oder 2. Trimester. Bei der Mosaik-Trisomie 14 (bei der nur ein Teil der Zellen diese Trisomie aufweist) steigt die Wahrscheinlichkeit eines Fortschreitens der Schwangerschaft geringfügig an und es besteht die Möglichkeit eines weiteren Verlaufs der Schwangerschaft bis zu ihrem natürlichen Ende, jedoch sind bei Lebendgeburten mit der Mosaik-Trisomie 14. schwerwiegende medizinische Probleme verbunden. Bei der Mosaik-Trisomie 14, treten häufig Anomalien des Organsystems, Dysmorphie, geistige Behinderung und Wachstumsbeschränkungen auf. Der Grad der Mosaikbildung beim Fötus oder die begrenzte Plazentamosaikbildung kann zur Variabilität der Prognose dieses Zustands beitragen. Dies ist eine sehr seltene Erkrankung, deren genaue Häufigkeit nicht bekannt ist.

Trisomie 15

Schwangerschaften mit Trisomie 15 führen in der Regel zu einer spontanen Fehlgeburt. Bei der Mosaik-Trisomie 15 (bei der nur ein Teil der Zellen diese Trisomie aufweist) steigt die Wahrscheinlichkeit eines Fortschreitens der Schwangerschaft geringfügig an und es besteht die Möglichkeit eines Fortschreitens der Schwangerschaft bis zu ihren normalen Ende. Bei Lebendgeburten mit vollständiger Trisomie oder Mosaik-Trisomie 15 treten jedoch schwerwiegende medizinische Probleme auf. Trisomie 15 wurde mit Berichten über multiple angeborene Anomalien und den Tod von Neugeborenen in Verbindung gebracht. Weitere häufige Merkmale der Trisomie 15 sind geistige Behinderung (die manchmal leicht sein kann), Wachstumseinschränkung und Geburtsfehler. Der Grad der Mosaikbildung beim Fötus oder die begrenzte Plazentamosaikbildung kann zur Variabilität der Prognose dieses Zustands beitragen. Dies ist eine sehr seltene Erkrankung, deren genaue Häufigkeit nicht bekannt ist.

Trisomie 16

Schwangerschaften mit Trisomie 15 führen in der Regel zu einer spontanen Fehlgeburt. Bei der Mosaik-Trisomie 15 (bei der nur ein Teil der Zellen diese Trisomie aufweist) steigt die Wahrscheinlichkeit eines Fortschreitens der Schwangerschaft geringfügig an und es besteht die Möglichkeit eines Fortschreitens der Schwangerschaft bis zu ihren normalen Ende. Bei Lebendgeburten mit vollständiger Trisomie oder Mosaik-Trisomie 15 treten jedoch schwerwiegende medizinische Probleme auf. Trisomie 15 wurde mit Berichten über multiple angeborene Anomalien und den Tod von Neugeborenen in Verbindung gebracht. Weitere häufige Merkmale der Trisomie 15 sind geistige Behinderung (die manchmal leicht sein kann), Wachstumseinschränkung und Geburtsfehler. Der Grad der Mosaikbildung beim Fötus oder die begrenzte Plazentamosaikbildung kann zur Variabilität der Prognose dieses Zustands beitragen. Dies ist eine sehr seltene Erkrankung, deren genaue Häufigkeit nicht bekannt ist.

Trisomie 17

Schwangerschaften mit Trisomie 17 führen in der Regel zu einer spontanen Fehlgeburt. Es wurden keine Lebendgeburten mit Trisomie 17 gemeldet und dieser Zustand führt vermutlich zu einer frühen Fehlgeburt. Bei der Mosaik-Trisomie 17 (bei der nur ein Teil der Zellen diese Trisomie aufweist) steigt die Wahrscheinlichkeit eines Fortschreitens der Schwangerschaft geringfügig an und es besteht die Möglichkeit eines weiteren Verlaufs der Schwangerschaft bis zu ihrem natürlichen Ende, jedoch sind bei Lebendgeburten mit der Mosaik-Trisomie 17. schwerwiegende medizinische Probleme verbunden. Gemeinsame Merkmale dieser Erkrankung sind Anomalien des Organsystems, geistige Behinderung und Wachstumsbeschränkungen. . Der Grad der Mosaikbildung beim Fötus oder die begrenzte Plazentamosaikbildung kann zur Variabilität der Prognose dieses Zustands beitragen. Dies ist eine sehr seltene Erkrankung, deren genaue Häufigkeit nicht bekannt ist.

Trisomie 18

Das Edwards-Syndrom ist eine schwerwiegende genetische Erkrankung, die 1 von 6.000 Lebendgeborenen betrifft und zu Fehlgeburten oder Totgeburten führen kann. Babys, die von dieser Erkrankung betroffen sind, entwickeln sich häufig nur langsam und leiden unter schwerwiegenden medizinischen Problemen. Traurigerweise ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass das Baby länger als ein Jahr überlebt, wenn es über die gesamte Schwangerschaft getragen wird.

Trisomie 19

Eine vollständige Trisomie 19 wurde bei einer Lebendgeburt nicht berichtet und vermutlich führt diese Erkrankung zu einem frühen Schwangerschaftsverlust. Es wurde ein einziger Fall von Amniozentese gemeldet, bei dem eine vorgeburtliche Diagnose der Mosaik-Trisomie 19, vorlag. Dieser Fall führte jedoch zu einer normalen Lebendgeburt, sodass diese Diagnose wahrscheinlich auf einen begrenzten Plazentamosaikismus zurückzuführen war und die Mosaik-Trisomie 19 daher beim Fötus nicht vorlag. Dies ist eine äußerst seltene Erkrankung, deren genaue Häufigkeit jedoch nicht bekannt ist.

Trisomie 20

Schwangerschaften mit Trisomie 20 führen in der Regel zu einer spontanen Fehlgeburt. Bei der Mosaik-Trisomie 20 (bei der nur ein Teil der Zellen diese Trisomie aufweist) steigt die Wahrscheinlichkeit eines Fortschreitens der Schwangerschaft geringfügig an und es besteht die Möglichkeit eines weiteren Verlaufs der Schwangerschaft bis zu ihrem natürlichen Ende, jedoch sind bei Lebendgeburten mit der Mosaik-Trisomie 20. schwerwiegende medizinische Probleme verbunden. Fälle von vollständiger Trisomie 20 werden bei Lebendgeburten selten berichtet und sind mit Anomalien verbunden, an denen das Zentralnervensystem und das Herz beteiligt sind. Zu den Merkmalen, die im Zusammenhang mit der Mosaik-Trisomie 20 häufig auftreten, gehören geistige Behinderung, Herz- und Nierenanomalien (sowie andere Anomalien des Organsystems), Wachstumsbeschränkungen und Dysmorphien. Der Grad der Mosaikbildung beim Fötus oder die begrenzte Plazentamosaikbildung kann zur Variabilität der Prognose dieses Zustands beitragen. Dies ist eine seltene Erkrankung und die genaue Häufigkeit dieser Erkrankung ist nicht bekannt. 1 von 5.000 Amniozentese-Proben erkennt jedoch eine Mosaik-Trisomie 20.

Trisomie 21

Das Down-Syndrom betrifft 1 von 1.000 Säuglingen und ist eine genetische Störung, die spezifische Lernschwierigkeiten und körperliche Unterschiede verursachen kann. Jedes Kind, bei dem die Krankheit diagnostiziert wird, hat leicht unterschiedliche Merkmale und Schwierigkeiten, jedoch sind alle in gewissem Maße von psychischen/physischen Unterschieden betroffen.

Trisomie 22

Schwangerschaften mit Trisomie 22 führen in der Regel zu einer spontanen Fehlgeburt. Bei der Mosaik-Trisomie 22 (bei der nur ein Teil der Zellen diese Trisomie aufweist) steigt die Wahrscheinlichkeit eines Fortschreitens der Schwangerschaft geringfügig an und es besteht die Möglichkeit eines Fortschreitens der Schwangerschaft bis zu ihren normalen Ende. Bei Lebendgeburten mit vollständiger Trisomie oder Mosaik-Trisomie 22 treten jedoch schwerwiegende medizinische Probleme auf. Die vollständige Trisomie 22 führt normalerweise zu einer schlechten Prognose, die oft tödlich verläuft und wird daher bei Lebendgeburten selten berichtet. Zu den Merkmalen, die mit dieser Erkrankung verbunden sind, gehören üblicherweise Organsystemanomalien, Dysmorphien und intrauterine Wachstumsbeschränkungen. Der Grad der Mosaikbildung beim Fötus oder die begrenzte Plazentamosaikbildung kann zur Variabilität der Prognose dieses Zustands beitragen. Bei Lebendgeborenen mit Mosaik-Trisomie 22, überleben die meisten Babys die ersten Monate nicht. In Fällen, in denen eine Mosaik-Trisomie 60% durch Amniozentese nachgewiesen wurde, besteht ein Risiko von> 22 für einen abnormalen Ausgang. Die vollständige Trisomie 22 ist selten und nicht vollständig bekannt, kann jedoch bei 1 von 30.000 bis 1 von 50.000 Lebendgeburten liegen.

Mikrodeletionssyndrome

Während des Zellteilungs- und Replikationsprozesses können kleine Teile der chromosomalen DNA verloren gehen. Dies wird als Mikrodeletion bezeichnet. Mikrodeletionen kommen zufällig vor und daher kann es vorkommen, dass in der Familie bisher nie Mikrodeletionen aufgetreten sind.

Di-George-Syndrom

Inzidenz: 1 von 4.000 Die Symptome beinhalten: Lernprobleme, angeborene Herzfehler, Gaumenveränderungen

1p36-Syndrom

Inzidenz: 1 von 4.000 bis 1 von 10.000 Die Symptome beinhalten: Charakteristische kraniofaziale Merkmale, geistige Behinderung, Anfälle, Gehirn- und Herzfehler

Angelman-Syndrom

Inzidenz: 1 von 12.000 Die Symptome beinhalten: Intellektuelle Behinderung, Sprachbehinderung, Anfälle

Prader-Willi-Syndrom

Inzidenz: 1 von 10.000 bis 1 von 25.000 Die Symptome beinhalten: Hypotonie, krankhafte Fettleibigkeit, verzögerte motorische und sprachliche Fähigkeiten, geistige Behinderung, Hypogonadismus

Katzenschrei-Syndrom

Inzidenz: 1 von 20.000 bis 1 von 50.000 Die Symptome beinhalten: Intellektuelle Behinderung, Sprachverzögerung, katzenartiger Schrei

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Inzidenz: 1 von 50.000 Die Symptome beinhalten: Wachstumsmangel, Hypotonie, kraniofaziale Merkmale, geistige Behinderung, Herz- und Hirnanomalien

Jacobsen-Syndrom

Inzidenz: 1 von 100.000 (Schätzung) Die Symptome beinhalten: Blutungsstörung (Paris-Trousseau-Syndrom), Herzfehler, charakteristische Gesichtsmerkmale (z. B. Makrozephalie, Trigonozephalie, kleiner Unterkiefer und kleine tief angesetzte Ohren), Lernschwierigkeiten, verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten, kognitive Beeinträchtigung, beeinträchtigte Kommunikationsfähigkeit

Langer-Giedion-Synonym

Inzidenz: Weniger als 1 von 100.000 Die Symptome beinhalten: Kleinwuchs, dünne Oberlippe, geringe und abnormale Zähnezahl, spärliches Kopfhaar, missgebildete Knochen und Gelenke, geistige Behinderung, Osteochondrome, breite Nase

Smith-Magenis-Syndrom

Inzidenz: 1 von 15.000 bis 1 von 25.000 Die Symptome beinhalten: Verzögerte Sprachkenntnisse, verzögerte Sprache, geistige Behinderung, Schlafstörungen, Verhaltensprobleme, Skoliose, Zahnfehlstellungen, charakteristische Gesichtsmerkmale, Sehstörungen, verminderte Empfindlichkeit gegenüber Schmerzen/Temperatur, Ohrfehlstellungen

Negative Testergebnisse

Wenn die Ergebnisse negativ sind, weist dies darauf hin, dass das Baby keine der genetischen Anomalien aufweist, auf die untersucht wurde und daher ist eine spätere Diagnose dieser Zustände unwahrscheinlich.xxx xxx xxxx

Positive Testergebnisse

Wenn die Ergebnisse positiv ausfallen, weist dies darauf hin, dass Ihr Baby möglicherweise eine der von Vision identifizierten Erkrankungen aufweist. Die Art des positiven Ergebnisses wird im Bericht angegeben.

Genetische Beratung

Genetische Beratung steht allen Kunden von Vision zur Verfügung. Setzen Sie sich mit uns bezüglich dieser Serviceleistung in Verbindung und wir werden Sie mit einem geschulten Mitarbeiter in Kontakt bringen, der Sie über Ihr Ergebnis informieren kann, wie auch immer das Ergebnis aussehen wird.