Një artikull i kohëve të fundit i BBC ka hedhur dritë mbi një “diagnostikim të gabuar masivisht” mbi sindromën e mikrodelecionit 22q. Ky problem gjenetik mundet të shkaktojë një gamë të gjerë simptomash nga më të lehta deri tek ato më seriozet të lidhura me sjelljen, simptoma psikologjike dhe ato fizike, por shpesh ai "fluturon ulët nën radar" duke mos u diagnostikuar dot tek bebet dhe fëmijët.
Duke qenë se mikrodelecioni 22q është një problem shëndetësor gjenetik pak i njohur, shumë prindër e madje edhe mjekë nuk arrijnë ta kuptojnë se një fëmijë e ka problemin deri diku pas lindjes. Kjo do të thotë se familjet e fëmijëve të prekur nga mikrodelecioni 22q nuk janë duke marrë ndihmën mjekësore dhe mbështetjen për të cilën kanë nevojë.
Një studim i kohëve të fundit nga Universiteti i Cardiff ka zbuluar se ky problem gjenetik prek çdo vit të paktën një në 2,000 bebe vetëm në Mbretërinë e Bashkuar. Si një sindromë e lidhur me mikrodelecionet, ajo përfshin mungesën e një seksioni të ADN kromozomale duke shkaktuar një gamë komplekse të 180 simptomave të mundshme, siç janë defekte të lindura të zemrës, cleft palate dhe zhvillim të përgjithshëm të vonuar. Me kaq shumë simptoma të mikrodelecionit 22q, nuk është aspak çudi që ky problem gjenetik mund të keqkuptohet prej prindërve dhe profesionistëve të kujdesit shëndetësor.
E përfshirë në studimin zhvillimor të Universitetit të Cardiff i cili është duke u kryer është edhe tre vjeçarja Eloise Lee. Ajo u diagnostikua me sindromën e mikrodelecionit 22q kur ishte 11 muajshe. Që prej lindjes nëna e saj kishte vënë re se Eloise ishte tepër e ngadaltë për të arritur etapat e zhvillimit fëmijëror, nuk hante ushqim siç duhet, dhe ishte një bebe shumë e urtë.
Profesor Marianne van den Bree, udhëheqëse e kërkimit shkencor në vlerësimin e bërë nga Universiteti i Cardiff, ka monitoruar përparimin e Eloise përmes lojës. Ajo komentoi:
Disa prindër të cilët morën pjesë në studim na treguan se shkollat nuk e kuptojnë se fëmijët kanë një problem gjenetik dhe ata mendojnë se fëmija është thjesht i pabindur. Të tjerë prindër na thanë se kur fëmija i tyre sillej në një mënyrë të caktuar, nganjëherë prindërit u fajësuan nga shkolla se nuk ishin treguar prindër të mirë.
Përveçse faktit se mikrodelecioni 22q tashmë konsiderohet si një prej problemeve gjenetike të hasura më zakonisht, ka ende mjaft për të mësuar rreth asaj se çfarë domethënë kjo për të prekurit prej saj. Kërkimi ynë shkencor është duke zgjeruar dijet mbi aspektet e shëndetit mendor të cilët shoqërojnë këtë sindromë për të ndihmuar në identifikimin se si fëmijët dhe të rriturit mund të mbështeten në mënyrën më të mirë të mundshme gjatë jetës së tyre. Është e qartë prej studimit tonë të deritashëm se ka ende një mungesë ndërgjegjësimi në mes të komunitetit mjekësor si edhe të publikut në përgjithësi. Puna jonë është pjesë e një mekanizmi për ta ndryshuar këtë.
Në disa raste, mungesa e një diagnostikimi të përshtatshëm ka çuar në pasoja fatale. Maksi, djali i Julie Wootton, vdiq nga komplikacionet e ndodhura nga sindroma e mikrodelecionit 22q. Që prej asaj kohe ajo ngriti fondacionin e bamirësisë Max Appeal Charity për të rritur ndërgjegjësimin dhe për të mbledhur fonde për kërkimin shkencor rreth këtij problemi gjenetik.
Një sugjerim nga Julie është që të përfshihet mikrodelecioni 22q si pjesë e testeve standarde të depistimit për të porsalindurit, të cilët depistojnë pas lindjes për një numër të caktuar problemesh që ndikojnë jetën. Megjithëse komiteti kombëtar i depistimit në Mbretërinë e Bashkuar është ende duke e marrë në shqyrtim këtë, në fakt është tashmë e mundur për ta kryer depistimin e ADN së bebes suaj për mikrodelecionin 22q që përpara lindjes me anë të Vision - Testit prenatal joinvaziv nga Future Health Biobank.
Nëse dëshironi më tepër informacion rreth asaj se si testi ynë prenatal joinvaziv Vision kryen depistimin për sindromën e mikrodelecionit 22q, na kontaktoni në: +355 4451 9080 or na shkruani në: Info_ALB@fhbb.com.
Referenca: www.bbc.co.uk/
